Hereditariedade
As possibilidades de os genitores terem um filho afetado por O.I e terem um segundo filho atingido pela mesma doença é, para as formas dominantes, de 50% de risco. Para as formas recessivas o risco é de 25%. E para as formas esporádicas, sem precedentes familiares, o risco é muito modesto (2 a 5%).
Nascimento
Por mais que seja útil um diagnóstico prenatal, apenas se conseguem dados que podem deixar margem para uma dupla interpretação. É certo que apenas as formas mais graves de O.I., as do tipo II e III, que apresentam graves deformidades e fraturas já no útero, se prestam à diagnose pre-natal, que é seguida pelo exame radiográfico e ecográfico.
Tendo em conta, porém que os casos de tipo III são muito freqüentemente esporádicos, deriva que a indagação é justificada sobretudo para as formas do tipo II. É óbvio que cada conselho genético pressupõe uma perfeita diagnose, para a qual a colaboração entre o geneticista e o clínico se faz necessária.
Freqüência
A incidência de Osteogênesis Imperfecta nas populações mundiais é variável de 1/21.000 a 1/50.000 nascidos. (Estes dados têm sido contestados por algumas entidades, dado que a doença é muito pouco conhecida e muitos casos de O.I. só são diagnosticados após alguns anos de história de fraturas e doenças. Apenas crianças que morrem ainda no útero de suas mães ou no processo do parto, devido à presença de O.I. e as que manifestam os sintomas logo nos primeiros tempos de vida estariam nestas estatísticas, argumenta-se - Nota da tradutora).
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