TODA A DECISÃO QUE VC TOMA....

"Toda decisão que você toma - toda decisão - não é uma decisão sobre o que você faz. É uma decisão sobre Quem Você É. Quando você vê isso, quando você entende isso, tudo muda. Você começa a ver a vida de um modo novo. Todos eventos, ocorrências, e situações se transformam em oportunidades para fazer o que você veio fazer aqui."

DECISÃO...

"Usar o poder da decisão lhe dá a capacidade de superar qualquer justificativa para mudar toda e qualquer parte de nossa vida num instante."

PARA VC GABRIELLE MINHA FLORZINHA,MEU TUDO...TE AMO FILHA !!

Um dia sonhei ...


Quero ser mãe de uma menina que ande de marias-chiquinhas pela casa empurrando um carrinho de bonecas, que trombe nos móveis às risadas, brinque com meus sapatos de salto, faça roupinhas para suas barbies descabeladas.

Quero ser mae de uma princesinha que se suje toda com meus batons e se lambuze com meus cremes hidratantes...e ande com minhas bolsas penduradas.

Quero ser mãe de uma garotinha que peça para o papai pra ir ao shopping comprar um vestido novo, com apenas 3 anos de idade.

Quero ser mãe de uma menina que adore dançar e que goste de ser aplaudida e elogiada.

Quero ser mãe de uma menina cheia de personalidade, que escolha suas roupas, cores, que seja vaidosa, que adora ganhar uma bolsinha com batons, brilhos e brinquinhos novos...

Quero ser mae de uma menina que adore usar vestidos coloridos, cheios de flores, saias e ache um tamanquinho o máximo!
Quero ser mãe de uma garotinha que fique com as bochechas coradas de correr. Que suba em árvores... uma moleca bonitinha, que coma fruta do pé e limpe a boca na manga da blusa de crochê, que tome sopa fazendo barulho sem querer.
Quero ser mãe de uma menina de lindo olhar, que ria escondido, que pregue peças, brinque de vídeo-game, fique brava quando perder e quando tiver de tomar bronca, que saia a correr descalça pela casa, que goste de sorvete com chantili.
Que seja a primeira da classe e seja elogiada por isso, a danadinha.
Quando adolescente, que chore vendo um filme, que ganhe seu primeiro sutiã, que escove os cabelos para dormir, que queira namorar e sair, que chore no meu ombro a primeira decepção, que peça permissão para chegar de manhã, que quando mulher, se case um dia e... tenha a mesma sorte que eu:

seja mãe de uma menina!!

te amo mto minha filha querida Gabrielle...beijos de cristais e amor ...MAMÃE REGINA ESPOSITO !!

SENTIR-SE AMADA...

Você sabe que é amado porque lhe disseram isso, as três palavrinhas mágicas. Mas saber-se amado é uma coisa, sentir-se amado é outra, uma diferença de milhas, um espaço enorme para a angústia instalar-se.

A demonstração de amor requer mais do que beijos, sexo e verbalização, apesar de não sonharmos com outra coisa: se o cara beija, transa e diz que me ama, tenha a santa paciência, vou querer que ele faça pacto de sangue também?

Pactos. Acho que é isso. Não de sangue nem de nada que se possa ver e tocar. É um pacto silencioso que tem a força de manter as coisas enraizadas, um pacto de eternidade, mesmo que o destino um dia venha a dividir o caminho dos dois.

Sentir-se amado é sentir que a pessoa tem interesse real na sua vida, que zela pela sua felicidade, que se preocupa quando as coisas não estão dando certo, que sugere caminhos para melhorar, que coloca-se a postos para ouvir suas dúvidas e que dá uma sacudida em você, caso você esteja delirando. “Não seja tão severa consigo mesma, relaxe um pouco. Vou te trazer um cálice de vinho”.

Sentir-se amado é ver que ela lembra de coisas que você contou dois anos atrás, é vê-la tentar reconciliar você com seu pai, é ver como ela fica triste quando você está triste e como sorri com delicadeza quando diz que você está fazendo uma tempestade em copo d´água. “Lembra que quando eu passei por isso você disse que eu estava dramatizando? Então, chegou sua vez de simplificar as coisas. Vem aqui, tira este sapato.”

Sentem-se amados aqueles que perdoam um ao outro e que não transformam a mágoa em munição na hora da discussão. Sente-se amado aquele que se sente aceito, que se sente bem-vindo, que se sente inteiro. Sente-se amado aquele que tem sua solidão respeitada, aquele que sabe que não existe assunto proibido, que tudo pode ser dito e compreendido. Sente-se amado quem se sente seguro para ser exatamente como é, sem inventar um personagem para a relação, pois personagem nenhum se sustenta muito tempo. Sente-se amado quem não ofega, mas suspira; quem não levanta a voz, mas fala; quem não concorda, mas escuta.

Agora sente-se e escute: eu te amo não diz tudo.

MEU FILHO PRIMOGENITO RENE ....PRA VC....

Meu amor,

Sei que hoje você está longe de mim e que essa distância que nos separa é fruto de uma circunstância alheia à nossa vontade, por isso temos que ter paciência...
Tem sido muito duro para mim não saber exatamente como você está passando e como tem sido tratado nesse lugar horrível em que será obrigado a permanecer por mais algum tempo, mas saiba que eu estou e estarei sempre aqui, firme na minha convicção de amá-lo sempre e esperançosa para que o nosso reencontro aconteça o mais breve possível.
Sinto muita falta de você e gostaria de tê-lo agora em meus braços, no aconchego do meu colo... Gostaria de dar-lhe tempo para respirar fundo e ganhar coragem para reiniciar a vida e enfrentar as ruas com o peito aberto, com o amor próprio e a dignidade restaurados. Eu amo e jamais deixarei de amar você. SAUDADES MACHUCA,FERE,JUDIA,E FAZ DE MIM UM SER SEM SENTIDO SEM TER O TEU CARINHO...SAUDADES DO TEU OLHAR E DO TEU CHEIRINHO,DO TEU ABRAÇO ....SAUDADES DE VC MEU FILHO ETERNAMENTE QUERIDO...

PRA VC COM CARINHO....

Se você não consegue entender o meu silêncio de nada irá adiantar as palavras, pois é no silêncio das minhas palavras que estão todos os meus maiores sentimentos..

ATENÇAO NESTA MENSAGEM.....

O apaixonado sofre menos com a morte da pessoa amada que com a sua partida para um novo amor. A morte eterniza o amor. Ela fixa, para sempre, a bela cena. A partida, ao contrário, destrói.

REVOLUÇAO DA ALMA....

Ninguém é dono da sua felicidade, por isso não entregue sua alegria, sua paz, sua vida, nas mãos de ninguém, absolutamente ninguém. Somos livres, não pertencemos a ninguém e não podemos querer ser donos dos desejos, da vontade ou dos sonhos de quem quer que seja.
A razão da tua vida é você mesma(o). A tua paz interior é a tua meta na vida, quando sentires um vazio na alma, quando acreditares que ainda está faltando algo, mesmo tendo tudo, remete teu pensamento para os teus desejos mais íntimos e busque a divindade que existe em você. Pare de colocar sua felicidade cada dia mais distante de você.
Não coloque objetivo longe demais de tuas mãos, abrace os que estão ao seu alcance hoje. Se andas desesperada(o) por problemas financeiros, amorosos, ou de relacionamentos familiares, busca em teu interior a resposta para acalmar-te, você é reflexo do que pensas diariamente. Pare de pensar mal de você mesma(o), e seja sua melhor amiga (o) sempre.
Sorrir significa aprovar, aceitar, felicitar. Então abra um sorriso para aprovar o mundo que te quer oferecer o melhor. Com um sorriso no rosto as pessoas terão as melhores impressões de você, e você estará afirmando para você mesma, que está "pronta(o)" para ser feliz.
Trabalhe, trabalhe muito a seu favor. Pare de esperar a felicidade sem esforços. Pare de exigir das pessoas aquilo que nem você conquistou ainda.
Critique menos, trabalhe mais.
E, não se esqueça nunca de agradecer.
Agradeça tudo que está em sua vida nesse momento, inclusive a dor. Nossa compreensão do Universo, ainda é muito pequena para julgar o que quer que seja na nossa vida.
" A GRANDEZA NÃO CONSISTE EM RECEBER HONRAS, MAS EM MERECÊ-LAS."

SER DIFERENTE NÃO É SER PROBLEMA!...

Você já reparou que mil elogios podem ser anulados por uma única crítica? É só chegar uma pessoa e dizer que deveríamos ser assim ou assado(ainda que dito de forma bem delicada) e aquilo bate forte no nosso peito. Ficamos sem chão, nos sentimos ofendidos e, na hora, adotamos uma postura defensiva. É impressionante como somos vulneráveis. Só de imaginar que vai ser criticada, você já muda a maneira de agir, já não faz as coisas como queria, não se coloca na vida como gostaria de se colocar. Tem gente que gasta a vida inteira adotando posturas falsas para evitar críticas.
Que bobagem !!! Mesmo que você abra mão de ser espontânea para assumir os modelos, jamais agradará a todos. Isso é IMPOSSÍVEL !!!E digo mais: você sempre será criticada. Aonde eu quero chegar? Na verdade, as críticas não terão esse efeito arrasador a partir do momento que você não der tanta importância a elas. Se fôssemos um pouco mais inteligentes, não escutaríamos crítica alguma. Até poderíamos, desde que fosse com um filtro. Assim: o fulano me disse tal coisa. Será que isso é verdade? Vou investigar e tiro minhas conclusões, baseado em minha própria observação. E sempre com a mente tranquila e os pés no chão.
O problema da crítica nada mais é do que dar muito crédito aos outros. Ou seja, você sempre se coloca em segundo plano, dá lugar aos outros (não importa se está supercansada), não machuca os outros(não importa os próprios sentimentos). Isso entra de tal forma que temos um departamento na nossa cabeça chamado "os outros". E, como você está sempre em segundo plano, vai ficando lá no fundinho da fila. Por isoo a crítica pega tanto.
O segredo é um só: aprenda a se colocar em primeiríssimo lugar. Não estou estimulando o egoísmo, mas sim a autovalorização. É dar importância aos seus dons, sentidos, opiniões, emoções e sentimentos. Quando você se dá valor, todos também dão. Acredite! O sucesso é não ouvir as críticas. A lei é essa: só se dá valor a quem o tem. Por isso, toda vez que se deparar com uma crítica, pare e reflita: "O que importa é o que eu sinto e não o que a pessoa sente. O essencial é o que eu penso, não o que pensam. A natureza me fez responsável por mim. Me dou valor e assim serei".

VALORES...

Valores não se ensinam.Valores se aprendem !!! E não se aprendem com palavras. Valores se aprendem com os exemplos que a criança VÊ.

DEFEITOS....

Os homens que só pelo seu esforço não são capazes de ganhar a estima dos outros nem a de si próprios, procuram elevar-se opondo aos defeitos dos vizinhos os defeitos que por acaso não têm.
"Geralmente, quando detestamos alguma coisa nos outros é porque a sentimos em nós mesmos. Não nos aborrecem os defeitos que não temos"

"Corrigem-se os defeitos do homem com o espírito, os das mulheres com o coração.

SENTIMENTOS.....

Os raciocínios do homem, todos juntos, não valem o sentimento da mulher."Nossos pensamentos são as sombras de nossos sentimentos - sempre mais obscuros, mais vazios, mais simples que estes...

"Não chegarão aos ouvidos do Eterno palavras sem sentimento."

PERSISTENCIA 2...

EU E A CANTORA VANUSA...PERSISTIR PARA VENCER E SE NAO CONSEGUIR VENCER,VALEU POR SUA COMPETENCIA DE LUTAR E VIVER MOMENTOS UNICOS EM SUA VIDA...CREIA,VC PODE E DEVE SER FELIZ ...VC É UNICO!!!!

"Existem homens que lutam um dia e são bons; existem outros que lutam um ano e são melhores; existem aqueles que lutam muitos anos e são muito bons. Porém, existem os que lutam toda a vida. Estes são os imprescindíveis.Nada no mundo consegue tomar o lugar da persistência. O talento não consegue; nada é mais comum que homens fracassados com talento. A genialidade não consegue; gênios não recompensados é quase um provérbio. A educação não consegue; o mundo é cheio de errantes educados. A persistência e determinação sozinhas são onipotentes"Quando você entra em uma situação tensa, e tudo vem contra você até parecer que você não conseguiria aguentar nem mais um minuto sequer, não desista, pois esta é justamente a situação e momento em que a maré irá virar.""O rio corta a rocha não por causa de sua força, mas por causa de sua persistência."

"Transportai um punhado de terra todos os dias e farás uma montanha."
(Assim dizia Confúcio )

PERSISTENCIA....

"A História tem demonstrado que os mais notáveis vencedores normalmente encontraram obstáculos dolorosos antes de triunfarem. Eles venceram porque se recusaram a se tornarem desencorajados por suas derrotas.As dificuldades que você encontra se resolverão conforme você avançar. Prossiga, e a luz aparecerá, e brilhará com clareza crescente em seu caminho."

GENEROSIDADE....

Consciente ou inconscientemente, cada um de nós presta um ou outro serviço. Se nós cultivamos o hábito de fazer este serviço deliberadamente, nosso desejo de servir crescerá gradualmente e faremos não apenas nossa própria felicidade, mas da sociedade em geral."" Faça todo o bem que você puder, com todos os recursos que você puder, por todos os meios que você puder, em todos os lugares que você puder, em todos os tempos que você puder, para todas as pessoas que você puder, sempre e quando você puder."
O retorno que colhemos de ações generosas não é sempre evidente."

VITÓRIA....

"Para alcançar a vitória, você deve colocar seu talento no trabalho e seu gênio na sua vida."
"A maior vitória na competição é derivada da satisfação interna de saber que você fez o seu melhor e que você obteve o máximo daquilo que você deu."

"Para falar ao vento bastam palavras, para falar ao coração são necessárias obras."

SAÚDE....É TUUUUDOOOOO !!!

"Saúde é algo que faz você achar que agora é a melhor época do ano.""Em geral, nove décimos da nossa felicidade baseiam-se exclusivamente na saúde. Com ela, tudo se transforma em fonte de prazer."

O MEU CORAÇÃO...

O maior cristal existe dentro do meu coraçao..
Quem tiver o previlégio de estar dentro deste
coraçao tem o maior tesouro em suas mãos...

By Regina Esposito

UM POEMA.....

Conforme o tempo passa de ano para ano,
Uma coisa é certamente verdade, meu caro;
Apesar de décadas e décadas vêm ir,
Só de ver você me deixa brilhando.

Tempo de mudanças do meu corpo, eu começo a cair,
Quando eu passar por um espelho, pode fazer-me a mordaça.
Todas as minhas articulações doem, eu mal posso me mover;
Ainda assim um sorriso de vocês, e eu estou no ritmo.

Envelhecer pode ser uma dor,
Mas com você junto, eu não posso reclamar.
Apesar das coisas que nós atravessamos,
Eu sei que nunca vou parar de amar você.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA-A DOENÇA DOS OSSOS DE CRISTAIS,OSSOS DE VIDRO...FAMILIA,FILHOS,HISTORIA,FATO REAL...

TIVE MEUS FILHOS,GEREI ( A DOENÇA NÃO PERMITE MAS EU CONSEGUI MESMO FICANDO MESES NA CAMA ATE GANHAR MEUS LINDISSIMOS FILHOS HJ HOMENS E PAIS TBM),FUI MÃE,ESPOSA,DONA DE CASA,CRIEI,PARTICIPEI SOFRI,CHOREI,SORRI MTO TBM...VIVO A DOENÇA MAS NAO FAÇO DELA UM PROBLEMA POIS EU SOU,EU POSSO,EU QUERO,EU CONSIGO TODAS AS COISAS,PQ A FORTALEZA ESTA DENTRO DE MIM E NÃO NAS 54 FRATURAS QUE JA TIVE E NAS 24 CIRURGIAS;NO DECORRER DA MINHA EXISTENCIA ATE O PRESENTE MOMENTO...EU SOU REGINA HELENA ESPOSITO-FRAGIL POR FORA,MAS UMA FORTALEZA POR DENTRO,QUEM ME CONHECE SABE A PESSOA GUERREIRA E POSITIVA QUE SOU;POIS SOU FILHA DO CRIADOR E SEI PQ ESTOU AQUI FAZENDO PARTE DESTE MUNDO TÃO COMPLICADO...
ENSINO E APRENDO-ESTA É A LEI!!PENSE POSITIVO SEMPRE...SOU UMA OBRA PRIMA DO CRIADOR DO UNIVERSO...

Osteogenesis imperfecta (OI) significa literalmente "imperfeitamente formado osso." Pessoas com osteogênese imperfeita tem um erro (mutação) nas instruções genéticas sobre como tornar os ossos fortes. Isso pode fazer com que os ossos se quebram com facilidade.

Causas
A osteogênese imperfeita é relativamente rara. Em alguns casos, o pai tem a osteogênese imperfeita ea doença tem sido transmitida geneticamente para a criança. Mas, os sintomas da criança e do grau de incapacidade poderia ser muito diferente daquele do pai. Em algumas crianças, nenhum dos pais tem osteogênese imperfeita. Nestes casos, o defeito genético é uma mutação espontânea.

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Diagnóstico / sintomas
A osteogênese imperfeita é uma doença relativamente rara. O ultra-som podem detectar casos graves de osteogênese imperfeita durante a gravidez. O teste genético pode ser capaz de identificar a mutação, especialmente se a mutação do pai também é conhecido. Mas em muitos casos, as fraturas de ossos que ocorrem com pouco ou nenhum trauma são frequentemente a primeira indicação de que uma pessoa tenha osteogênese imperfeita.

Em pessoas com osteogênese imperfeita, um dos genes que diz ao corpo como fazer uma proteína específica está com defeito. Esta proteína (colágeno tipo I) é um dos principais componentes dos tecidos conjuntivos nos ossos. O colágeno tipo I é também importante na formação dos ligamentos, dentes e do tecido exterior branca do globo ocular (esclera).

Como resultado do gene defeituoso, não escreva o suficiente Eu colágeno é produzido, ou o colágeno, que é produzido é de má qualidade. Em ambos os casos, o resultado é ossos frágeis que se quebram facilmente, mas pode curar a um ritmo normal.

Há quatro tipos reconhecidos de osteogênese imperfeita, que variam em gravidade e características. Diversas outras descobertas também estão associados com osteogênese imperfeita, incluindo baixa estatura, face triangular, problemas respiratórios e perda de audição. Cada pessoa com osteogênese imperfeita pode ter uma diferente combinação de características clínicas.

Osteogenesis Imperfecta tipo I
Tipo I osteogênese imperfecta é o tipo mais comum e mais branda da doença. Embora a estrutura do colágeno é normal, há menos colágeno do que deveria haver. Há pouca ou nenhuma deformidade óssea, embora os ossos são frágeis e facilmente quebráveis. Os efeitos da osteogênese imperfeita pode prorrogar até os dentes, tornando-se propenso a cáries e rachaduras. O branco dos olhos pode ter uma tonalidade azul, roxo, ou cinza.

A osteogênese imperfeita do tipo II
Tipo II osteogênese imperfeita é a forma mais grave da doença. O colágeno não faz corretamente. Os ossos podem quebrar, mesmo quando o feto está no útero. Muitas crianças com osteogênese imperfeita tipo II são natimortos ou morrem logo após o nascimento.

Osteogenesis Imperfecta tipo III
Tipo de osteogênese imperfeita III também tem colágeno deformados e muitas vezes graves deformidades ósseas mais complicações adicionais. A criança é muitas vezes nascem com fraturas. O branco dos olhos pode ser branca, azul, roxo, ou cinza. Pessoas com osteogênese imperfeita do tipo III são geralmente menores que a média. Eles podem ter deformidades da coluna vertebral, complicações respiratórias e dentes quebradiços.

Osteogênese Imperfeita Tipo IV
Tipo IV osteogênese imperfeita é moderadamente grave, com colágeno deformados. Os ossos se quebram facilmente, mas o branco dos olhos são normais. Algumas pessoas com osteogênese imperfeita tipo IV pode ser menor do que a média e podem ter dentes quebradiços. deformidades ósseas são ligeiros a moderados.

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Tratamento
Embora não haja cura para a osteogênese imperfeita, existem oportunidades para melhorar a qualidade de vida da criança. O tratamento deve ser individualizado e depende da gravidade da doença ea idade do paciente. O cuidado é prestado por uma equipe de profissionais de saúde, incluindo vários tipos de médicos, um fisioterapeuta, um enfermeiro e um médico-assistente social.

O tratamento não cirúrgico
Na maioria dos casos, o tratamento será não-cirúrgico.

bisfosfonatos Médica, dada à criança, quer por via oral ou intravenosa, retardar a reabsorção óssea. Em crianças com osteogênese imperfeita mais severos, tratamento com bifosfonatos, muitas vezes diminui o número de fraturas e dores ósseas. Estes medicamentos devem ser administrados por médicos adequadamente treinados e exigem acompanhamento de perto.

Casting, órtese ou imobilização de fraturas é necessária para imobilizar o osso, para que a cura possa ocorrer. Movimento e rolamento de peso são incentivadas o mais rapidamente possível após fraturas aumentar a mobilidade e diminuir o risco de fraturas no futuro.

Precauções
Aqui estão algumas dicas desenvolvido pela Osteogenesis Imperfecta Foundation para lidar com crianças com osteogênese imperfeita.

Não tenha medo de tocar ou segurar uma criança com osteogênese imperfeita, mas tenha cuidado. Nunca levante uma criança com osteogênese imperfeita, segurando-lhe debaixo dos braços. Não puxe os braços ou pernas ou levantar as pernas pelos tornozelos a mudar uma fralda. Para levantar uma criança com osteogênese imperfeita, afaste os dedos e colocou uma mão entre as pernas e nas nádegas, coloque a outra mão por trás dos ombros, pescoço e cabeça.
Não se sinta culpado se uma fratura ocorrer. As crianças devem desenvolver e fraturas ocorrerão, não importa o quão cuidadoso você é.
Selecione um assento de carro infantil que reclina. Deve ser fácil para colocar ou remover a criança no assento. Considere o estofamento do assento com espuma e com uma camada de espuma entre a criança eo cinto de segurança.
Tenha certeza que seu carrinho é grande o suficiente para acomodar moldes. Não use um estilingue ou um carrinho do tipo guarda-chuva.
Siga as instruções do seu médico cuidadosamente, especialmente no que diz respeito ao elenco exercícios de cuidados e mobilidade. Natação e caminhada são frequentemente recomendada como exercícios de segurança.
Evite atividades, tais como fumar, beber e tomar esteróides, porque eles têm um impacto negativo sobre a densidade óssea.
Aumentar a conscientização do abuso e uma falta de consciência sobre a osteogênese imperfeita pode levar a conclusões imprecisas sobre a situação da família. Sempre tem uma carta de seu médico de família e uma cópia do prontuário médico do seu filho acessível.
Tratamento Cirúrgico
Repetidas fraturas da mesma deformidade óssea, ou fraturas que não curam corretamente todas as indicações são de que a cirurgia pode ser necessária. hastes de metal podem ser inseridos nos ossos longos dos braços e das pernas. Algumas varas possuem um tamanho fixo e deve ser substituído conforme a criança cresce. Outras varas são projetados como telescópios, para que possam expandir-se com o crescimento ósseo. No entanto, outras complicações podem ocorrer com varas telescópicas. Não hesite em perguntar ao seu cirurgião ortopédico sobre as duas opções.

Em muitas crianças com osteogênese imperfeita, o número de vezes que sua fratura dos ossos diminui significativamente à medida que amadurecem. No entanto, a osteogênese imperfeita pode tornar-se ativo novamente após a menopausa em mulheres ou após a idade de 60 anos nos homens.

A escoliose ou curvatura da coluna vertebral, é um problema para muitas crianças com osteogênese imperfeita. Órtese é o tratamento usual para escoliose, mas muitas vezes é ineficaz em crianças com osteogênese imperfeita. Fusão Espinhal, no qual as vértebras são realinhadas e fundidas, pode ser recomendada para evitar a curvatura excessiva.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA-HERANÇA GENETICA?COMO??

Como as pessoas herdam a osteogênese imperfeita?
A maioria dos casos de osteogênese imperfecta tem um padrão de herança autossômica dominante, o que significa uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a doença. Muitas pessoas com tipo I ou osteogênese imperfeita tipo IV herdam uma mutação de um pai que tem o transtorno. A maioria das crianças com as formas mais graves de osteogênese imperfeita (como tipo II e tipo III) não têm histórico da condição na família. Nessas crianças, a condição é causada por novas (esporádico) mutações no gene COL1A1 ou COL1A2.
Menos comumente, a osteogênese imperfeita tem um padrão de herança autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva, duas cópias do gene em cada célula são alterados. Os pais de uma criança com uma doença autossômica recessiva geralmente não são afetados, mas cada um levar uma cópia do gene alterado. Alguns casos de osteogênese imperfeita do tipo III são autossômica recessiva, nestes casos geralmente resultam de mutações em outros genes que COL1A1 e COL1A2. Quando osteogênese imperfeita é causada por mutações no gene CRTAP ou LEPRE1, a condição também tem um padrão autossômico recessivo de herança.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA...

Tratamento por Pamidronato para OI:Um panorama

Acima de uma centena dos nossos pacientes com Osteogênesis Imperfecta estão recebendo o tratamento por pamidronato.
Pamidronato é uma medicação que pertence a uma família farmacológica chamada bisfosfonatos.Os bisfosfonatos têm sido usados para o tratamento de osteoporose pós-menopausal e a moléstia de ossos de Paget. A ampla ação dessas drogas para diminuir a taxa de reabsorção (perda de matéria) dos ossos conduzem ao aumento da densidade óssea. Nosso protocolo estabelece uma série de três infusões de pamidronato por ano (isto é, uma a cada quatro meses). A infusão é feita durante três dias. No caso de crianças pequenas, o tratamento é repetido mais freqüentemente (isto é, a cada seis semanas), para potencializar os efeitos da droga num período da vida em que mudanças ocorrem muito rapidamente.

A resposta ao tratamento tem sido realmente encorajadora. Primeiro, a dor tem diminuído significantemente, se não completamente desaparecido, em todos os pacientes. Segundo, sua mobilidade e portanto sua independência, tem sido aumentada. Terceiro, a incidência de fraturas tem sido significativamente reduzida, quando comparada com a incidência antes do tratamento. Finalmente a densidade mineral dos ossos na espinha lombar tem aumentado, algumas vezes dramaticamente, em todas as crianças. Mais importante, a taxa de crescimento nestas crianças não diminuiu, quando comparada com a taxa antes do tratamento.

A melhora destes pacientes em termos de densidade e mobilidade é definida como muito importante. A terapia por pamidronato, embora não curativa, é efetiva na diminuição da dor e da incidência de fraturas, e aumenta a mobilidade e densidade óssea em crianças com Osteogênesis Imperfecta severa, claramente levando a uma melhor qualidade de vida.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA--

Crianças com O.I. na escola





As crianças com O.I. não têm dificuldades intelectuais, portanto elas devem ir para escolas normais. Aqui estão algumas sugestões que permitirão uma melhor integração, na escola, das crianças com O.I.

Muitas crianças com O.I. andam independentemente, com uma base larga (pernas bem separadas). Entretanto, elas freqüentemente têm fraturas, sofrem intervenções cirúrgicas etc., o que as força a usarem muletas, andadores e, algumas vezes, uma cadeira de rodas. A escola deve ser acessível a crianças deficientes. A escola deve também ter rampas de acesso, banheiros acessíveis, mesa e cadeiras móveis e uma cadeira de rodas para um caso de emergência.

A escola deve der um plano de evacuação de emergência adaptado para crianças deficientes em caso de fogo.

Algumas crianças com O.I. carecem de estabilidade (equilíbrio) e precisam de uma melhor supervisão nos jardins da escola ou em superfícies molhadas.

Crianças com O.I. devem deixar a classe 5 minutos depois do fim da aula para evitar o tumulto.

Em educação física as crianças com O.I. não devem participar de nenhum esporte de impacto para evitar ferimentos. Contudo, a participação na educação física deve ser fortemente encorajada, respeitando-se, é claro, os limites das crianças.

O equipamento usado deve ser leve (como bolas, por exemplo).

A criança deve parar quando estiver cansada.

A criança deve usar órteses (aparelhos ortopédicos - Nota da tradutora) todo o tempo.

Outros elementos facilitadores da integração na escola:

Carteiras ajustáveis
Cadeira de rodas com uma prancha
Tatame ou outro piso macio para períodos de descanso
Banheiros adaptados
Alcançadores (aparelhos extensores, pequenos bancos etc - Nota da tradutora)

Cirurgia em O.I. E Nutriçao --[ OSTEOGENESIS IMPERFECTA ]

Cirurgia em O.I.






Rodding

Muitas crianças com O.I. estão aptas a andar, mas não podem fazer nenhum progresso nisso por causa das repetidas fraturas. A proposta da cirurgia de roddingé controlar o número de fraturas e corrigir deformidades. Nas áreas onde houve uma fratura ou o osso está curvo, o osso é cortado e realinhado. Uma haste de aço de tamanho apropriado é então introduzida através dos segmentos de osso para torná-lo reto. A haste age como um eixo interno para fortalecer o osso fraturado e diminui muito a dor de uma fratura. O rodding pode também permitir que a pessoa seja mais ativa após a fratura e evita prolongados períodos de engessamento e inatividade.
Rodding é uma cirurgia usualmente restrita a crianças com as formas moderada ou severa de O.I., ou para repetidas fraturas de um ou muitos ossos longos. Recomenda-se, normalmente, esperar até que a criança tenha pelo menos um ano de idade para realizar o rodding, mas o procedimento cirúrgico tem sido realizado com crianças de até 3 meses.

Nutrição


Os mesmos cuidados que se deve ter ao segurar e posicionar a criança enquanto se está dando a ela os cuidados de higiene, devem ser tomados em qualquer outra atividade. Cuidados
adicionais devem ser tomados para não pressionar os membros num ângulo anormal enquanto alimentando.
Colocar o bebê para arrotar deve ser feito de modo muito delicado, dando suaves tapinhas nas costas com algo macio nas mãos.

Leite materno é uma excelente fonte de nutrição para recém-nascidos, incluindo aqueles com O.I. Deve ser notado, entretanto, que algumas crianças com O.I. severa podem ter dificuldades respiratórias que interfiram com sua habilidade para sugar. Nestes casos, a amamentação na mãe pode não ter o mesmo ótimo sentido na nutrição da criança,

(É possível, contudo, extrair o leite com uma bombinha apropriada e dá-lo ao bebê na mamadeira ou por qualquer outro meio - Nota da tradutora).

OSTEOGENESIS IMPERFECTA--PARTE 10

Posicionamento


Crianças com O.I. podem desenvolver achatamento da cabeça ou contraturas (endurecimento das juntas) de diferentes partes do corpo. Portanto, é crucial posicionar seu bebê de modo a evitar estes problemas e também para evitar fraturas.
Recomendações

1. Use um colchão regular, com uma pele de ovelha ou semelhante por cima (e um lençol sobre ela); vire seu bebê de um lado e do outro e de bruços, se for tolerável por ele.
2. Uma posição alternativa para de bruços é ter seu bebê apoiado em seu ombro enquanto você reclina as costas.
Nota:

1. Repousar de bruços ajuda a fortalecer os músculos do pescoço e dos braços do seu bebê e a esticar suas perninhas.
2. Se seu bebê tem problemas respiratórios, caixa torácica anormal ou múltiplas contraturas nos braços não tente colocar seu bebê de bruços. Em vez disso, coloque sacos de areia ou toalhas para segurá-lo, nas costas ou de lado.
3. Para sentar no carro e em carrinhos, é melhor ter equipamento em uma posição reclinada, se possível.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA--PARTE 9

Seu filho esconde a dor da fratura?


Apenas alguns pensamentos de Sylvia Ann VanKempen para compreender por que crianças com O.I. algumas vezes escondem sua dor:
Algumas das possíveis razões:

- Medo de ser inconvenientes para a família e os amigos "de novo" ("Algumas vezes minha família e amigos ficavam cansados de atravessar todo o processo de hospitalização, vendo-me atravessar toda a dor de novo")

- Medo dos pais ficarem bravos. ("Alguns pais, não os meus, atualmente demonstram raiva pela inconveniência para eles de ter que hospitalizar seu filho"). Algumas vezes as criança apenas se convence de que os pais ficarão com raiva ou decepcionados.

- Medo de não poder ir a algum lugar mais tarde porque terá que estar no hospital. ("Se a família estava planejando sair no próximo feriado, ou eu estava planejando ficar com os amigos nos próximos dias, eu não queria admitir que isso podia não acontecer").

- Medo de outra hospitalização, outro gesso, outra cirurgia, outra série de raios X.

- Culpa, por dar "tanto trabalho" ("Quando eu me machucava durante um período muito ocupado, isto é, Natal, eu sentia culpa porque minha mãe tinha que me ajudar com outro osso quebrado durante o tempo mais ocupado do ano").

- Idéia de ser corajoso/a, forte, resistente. ("Uma vez que sempre me foi dito que eu era TÃO corajosa, eu acreditei que deveria ser sempre corajosa").

- Dedicação à escola/trabalho. Não deixar outra fratura obstruir esta meta ("no último ano, machuquei meu pé a caminho do trabalho; não querendo admitir perder um dia, agüentei a dor até voltar pra casa e então faltei no dia seguinte").

- Racionalização (esperança?) da possibilidade de não ser um osso quebrado. ("Talvez apenas uma contração muscular").

OSTEOGENESIS IMPERFECTA--PARTE 8

Fraturas em Crianças

É difícil lidar com o as inúmeras repetições de episódios de fraturas e com a visão de seu filho sofrendo a dor de um osso fraturado. Você deve ter em mente, contudo, que fraturas ocorrerão, não importa o quão cuidadoso/a você seja. Fraturas devem ser aceitas como parte da constituição física de sua criança.

Reconhecendo fraturas


Os seguintes sinais podem indicar a presença de uma fratura em sua criança:
1. Sua criança pode chorar de repente e muito alto.
2. Você pode ouvir um som do estalo do osso quando quebra ao manusear a criança.

3. Você pode notar inchaço, ferimento ou calor da pele em redor da área.

4. Sua criança pode auto-imobilizar uma fratura no braço.

5. Sua criança pode girar sua cabeça na direção do braço fraturado para diminuir a tensão dos músculos do lado do ombro.

Se você suspeita de uma fratura:

1. Tente ficar calmo/a e confortar a criança.
2. Tente localizar a fratura tocando delicadamente apenas na superfície de cada membro, começando com aquele onde você menos espera a fratura.


Quando ocorre uma fratura:



1. Administre o medicamento analgésico como prescrito por seu médico para aliviar a dor.
2. Imobilize o braço ou perna temporariamente, usando as instruções mencionadas abaixo.

3. Cuidadosamente transporte sua criança para o médico.

Dicas para imobilização de osso fraturado durante o transporte para o médico:

1. Para imobilizar o fêmur (osso da coxa) coloque uma proteção de toalha entre as duas pernas e embrulhe ambas as pernas, juntas, com uma bandagem elástica.
2. Outro opção é cortar uma peça oval de de cartão, do tamanho da coxa, forrar com algo macio e colocar em volta dela como um gesso, enrolando o lugar com uma bandagem elástica.

3. Para imobilizar o úmero (osso de cima do braço), faça uma tipóia temporária prendendo com alfinetes de segurança a manga de uma camisa de manga longa no corpo da camisa acima e abaixo do pulso e do cotovelo.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA--PARTE 7

Medicações para tratamento da Dor



Para serem mais efetivos no alívio da dor, os medicamentos devem ser administrados ANTES da dor aparecer e certamente ANTES que piorem. A medicação da dor deve ser administrada antes de procedimentos dolorosos ou antes de se exercer uma atividade que pode ser dolorosa, como uma longa série de exercícios depois de uma fusão da espinha. Como já foi dito, é mais fácil prevenir a dor do que tentar aliviá-la.

A dor é melhor prevenida ou tratada num contínuo ou com base num horário, de preferência antes que seja necessário. Os medicamentos para dor devem ser administrados de uma maneira aceitável e que seja menos desconfortável que a própria dor. Idealmente, eles devem ser administrados oralmente, por via intra-venosa ou sublingual.


As medicações tomadas oralmente são em geral as menos caras e a alternativa mais conveniente. Injeções intramusculares são dolorosas e devem ser um último recurso.

Aspirina


Ácido acetilsalicílico, Ibuprofen, naprosin sodium e acetaminofeno podem efetivamente aliviar a dor. Ao mesmo tempo em que estes medicamentos são relativamente seguros, eles podem causar efeitos colaterais, como gastrite, e doses excessivas ou uso prolongado podem resultar em complicações. Por esta razão, estes medicamentos devem ser tomados de acordo com a indicação médica. Antes de aumentar a freqüência de uso ou dosagem, a pessoa deve PRIMEIRO checar com o médico se isto é conveniente.
Medicações anti-inflamatórias não-esteróides


Podem ser prescritas no tratamento de dores moderadas ou severas. Estes remédios bloqueiam a dor e tratam a inflamação. Existem vários destes medicamentos no mercado e uma pessoa pode tentar alguns tipos diferentes para encontrar um que funcione melhor para ela.
Analgésicos Tópicos


Uma variedade de pomadas analgésicas podem aliviar a dor quando são aplicadas diretamente no local da dor. Enquanto algumas dessas pomadas só são utilizáveis com prescrição médica, outras podem ser compradas livremente.
Medicação narcótica para a dor


Narcóticos são poderosas medicações para alívio de dores, derivadas do ópio ou do ópio sintético. Narcóticos alteram a percepção que a pessoa têm da dor e podem também induzir euforia, mudanças de humor, confusão mental, sono profundo, Estas drogas também podem causar náuseas, letargia e constipação.
Pessoas com Osteogênesis Imperfecta DEVEM ser especialmente cuidadosas quando tomando este tipo de medicamentos, pois narcóticos podem afetar o equilíbrio da pessoa e aumentar a chance de queda.

Depois de um uso repetido ou prolongado algumas pessoas podem se tornar dependentes ou viciadas nestas medicações, razão pela qual eles só estão à vendo sob prescrição médica.

Existem novas medicações que parecem aliviar a dor sem os sérios efeitos colaterais do dos narcóticos. Existem também selos para serem colados à pele que liberam pequenas quantidades de narcótico para o corpo, através da pele. Estes medicamentos só podem ser prescritos por um médico.

Medicações antidepressivas


Pessoas que sofrem de dor crônica freqüentemente sofrem de depressão crônica também.
Alguns estudos usando medicações antidepressivas notaram que estas medicações podem não apenas aliviar e reduzir a depressão mas também aliviar ou reduzir a quantidade de dor que uma pessoa sente. Pesquisas adicionais são necessárias para determinar se antidepressivos podem tratar as dores crônicas de Osteogênesis Imperfecta e quais antidepressivos produzem os melhores resultados.

Bloqueio de nervo


Em alguns casos, um médico pode fazer um bloqueio de um nervo, que envolve a injeção de analgésico dentro dos tecidos ao redor de um nervo afetado. O bloqueio e entorpecimento do nervo e da área ao redor eliminam a sensação de dor. O alívio da dor por este método pode durar por horas ou meses, dependendo da medicação usada e da resposta da pessoa a ela.
Todos este métodos de administração da dor, sozinhos ou em combinação, são usados em hospitais e clínicas. As pessoas que sofrem de dores crônicas e não aliviadas devem consultar um médico para ter a indicação de um fisioterapeuta ou um clínico especialista em tratamento de dores.
O tratamento da dor para pessoas com Osteogênesis Imperfecta requer, freqüentemente, uma abordagem interdisciplinar, envolvendo especialistas em medicina, psicologia e reabilitação para tratamento adequado. A meta do tratamento deve ser uma terapia efetiva que não apenas reduza ou remova a dor, mas desenvolva também um bem-estar mental e uma melhoria na condição psicológica da pessoa.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA--PARTE 6

Métodos Psicológicos de Administração da Dor

Treino em Relaxamento


Relaxamento envolve concentração e lenta, profunda respiração para relaxar a tensão dos músculos e aliviar a dor. Aprender a relaxar leva um certo tempo de prática, mas o treino em relaxamento pode retirar a atenção da dor e aliviar a tensão de todos os músculos. Existem à venda fitas de áudio para relaxamento, que podem ajudar a conseguir os efeitos desejados.
Biofeedback
Biofeedback é ensinado por um profissional que usa máquinas especiais para ajudar uma pessoa a controlar certas funções como os batimentos cardíacos e tensão muscular. A pessoa aprende a relaxar a tensão muscular e quando ela consegue isto, a máquina imediatamente indica o sucesso. Biofeedback pode ser usado para reforçar o treinamento em relaxamento. Uma vez que a técnica seja aprendida, ela pode ser praticada sem o uso da máquina.

Imaginação visual ou distração

Imaginação visual envolve a concentração em quadros mentais de cenas e eventos agradáveis ou repetição mental ordenando à dor que cesse. Existem também fitas de vídeo para a ajuda em imaginação visual.
A técnica de distração consiste em mudar o foco de atenção da pessoa das imagens negativas da dor para pensamentos mais positivos. Esta técnica inclui ver televisão, ou um filme de que se goste muito, ler um livro, ou ouvir um livro-tape, ou ainda ouvir música ou conversar com um amigo.
Hipnose

A Hipnose pode ser usada de dois modos para reduzir a percepção que uma pessoa tem da dor. Algumas pessoas são hipnotizadas por um terapeuta que dá uma sugestão pós-hipnótica que reduz a dor que ela sente. Outras são ensinada a se auto-hipnotizar, e então hipnotizam-se a si mesmas quando a dor interfere com sua habilidade para fazer o que precisam. A auto-hipnose é uma forma de treinamento em relaxamento.

Terapia individual ou familiar



Um psicólogo, psiquiatra ou psicólogo social podem ajudar as pessoas a enfrentarem sentimentos de depressão, frustração e raiva que com freqüência acompanham dores crônicas.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA--PARTE 5

Como lidar com a Dor



Para as pessoas com Osteogênesis Imperfecta (OI), a dor associada às múltiplas fraturas pode levar a um desnecessário sofrimento e, quando não tratadas, podem resultar numa condição crônica. Como as dores podem impedir a capacidade de se levar uma vida produtiva, a dor crônica é um dos mais sérios problemas de saúde como também econômicos.
A dor é um dos modos pelos quais o corpo responde a um problema num tecido do corpo. Quando um osso quebra ou fratura, os nervos enviam mensagens através da medula espinhal ao cérebro, onde elas são interpretadas. O modo pelo qual uma pessoa reage à dor é determinado por muitos fatores, incluindo seu estado emocional. Por exemplo: a depressão parece aguçar a percepção da dor nas pessoas e diminuir sua capacidade de enfrentá-la. Muitas vezes, ao se tratar a depressão trata-se a dor também. Se a dor não for adequadamente tratada, a transmissão dos impulsos de dor ao cérebro ocorrem mais prontamente. Entretanto, é mais adequado e efetivo prevenir a dor que tratá-la depois que ela ocorre.

Dores agudas são geralmente caracterizadas por uma curta duração, funcionamento normal de ambos os sistemas nervosos (central e periférico), um curso previsível e, na maioria dos casos, um bom prognóstico.

A dor crônica é a dor que, além de durar um tempo maior que o esperado, interfere na vida normal da pessoa. Os problemas que lhe deram origem foram sanados, mas a dor continua. A mensagem de dor pode ser disparada por tensão muscular, fraqueza ou espasmos. Respostas não verbais à dor incluem elevação dos batimentos cardíacos, ou pressão sangüínea e imobilização de um parte afetada para evitar a dor, evitando o movimento. Contudo, nas dores crônicas, sentimentos de frustração, raiva e medo tornam a dor mais intensa. A dor crônica pode, freqüentemente, diminuir a qualidade de vida de uma pessoa, tanto psicologicamente quanto social e fisicamente. É esta também a causa mais freqüente de sofrimento e deficiências no mundo atual.


No caso da Osteogênesis Imperfecta, as dores agudas e crônicas podem estar associadas às múltiplas fraturas, colapsos vertebrais, deformação das juntas, osteoartrites, contraturas, deformidade ou mau alinhamento dos membros e recorrentes dores abdominais. A administração da dor, em portadores de Osteogênesis Imperfecta, tanto adultos como crianças, requer avaliação adequada e a implementação de um regime que deveria visar as multifacetadas formas de dor aguda e crônica. Com o aumento da longevidade de indivíduos com OI, a incidência de síndromes dolorosas relacionadas às mudanças degenerativas conseqüentes da velhice, aparecem mais fortemente. Nestes casos uma abordagem interdisciplinar na administração da dor é a atitude mais recomendada.


As informações seguintes dão um panorama das diferentes opções no tratamento da dor em Osteogênesis Imperfecta. As pessoas que precisam de ajuda no tratamento de dores crônicas associadas com Osteogênesis Imperfecta devem discutir as opções listadas a seguir com um médico.


Estratégias para Enfrentar a Dor

Métodos Físicos de Tratamento da Dor

Calor e Frio
Calor na forma de banhos ou bolsas de água quente podem aliviar dores crônicas ou músculos rijos.
Bolsas de gelo, ou frias, dão alívio para varias sensações dolorosas de nervos afetados. Frio também pode prevenir inchaços e inflamações.

Calor ou frio podem ser aplicados por 15 a 20 minutos de cadavez na área dolorida, e uma toalha pode ser colocada entre a pele e a fonte de frio ou calor para proteger a pele.


**Toalhas quentes ou bolsas de água quente no microondas providenciam uma rápida fonte de calor..
**Latas de cerveja ou de sucos, geladas, ou saquinhos de vegetais congelados no freezer também são bolsas de gelo instantâneas .

**Uma toalha úmida que foi completamente torcida e levada ao freezer ou geladeira pode dar alívio contra a dor.

Estimulação Elétrica Transcutânea dos Nervos (em inglês, Transcutaneous Electrical Nerve Stimulations (TENS)

Uma máquina TENS é um pequeno aparelho que envia impulsos elétricos para certas partes do corpo, bloqueando os sinais de dor. Dois eletrodos são colocados na parte do corpo onde a pessoa está sentindo a dor. A corrente elétrica que é produzida é muito suave, mas consegue impedir as mensagens de dor de serem transmitidas ao cérebro. O alívio da dor pode durar por algumas horas. Algumas pessoas podem usar um pequeno e portátil TENS preso a um cinto para obter alívio mais contínuo. Os aparelhos TENS deve ser usados sob a supervisão de um médico ou fisioterapeuta. Elas podem ser compradas ou alugadas nas lojas e fábricas que vendem suprimentos para hospitais e material cirúrgico. Uma prescrição é necessária.
Outras formas de terapia elétrica que podem ser benéficas incluem alta voltagem, baixa voltagem, micro estimulação, bipolar, interferencial e estimulação Russa. Cada uma destas terapias tem propriedades diferentes no controle não apenas da dor, mas para diminuir inchaços e músculos enrijecidos ou afetados por esforços. A maioria delas, entretanto precisa ser usada num consultório médico.

Exercícios e Fisioterapia



Exercícios ou fisioterapia, sob supervisão de um profissional que conheça a natureza da Osteogênesis Imperfecta podem ser efetivos no fortalecimento muscular, aumentando as estaminas e ajudando a pessoa a ter um visão mais positiva da vida. Devido ao fato de que os exercícios físicos aumentam o nível de endorfinas (analgésicos naturais produzidos pelo cérebro) no corpo, as dores podem diminuir.
Para crianças com Osteogênesis Imperfecta é benéfico começar fisioterapia tão cedo quanto possível. Fisioterapeutas podem ensinar posicionamentos apropriados, postura e exercícios que fortaleçam os músculos sem afetar os ossos. Os exercícios podem ser tão simples como mover uma junta através de seu percurso de movimento. Dobrar e desdobrar as pernas e os braços, por exemplo. Hidroterapia é uma das melhores técnicas de exercícios para suavemente aumentar a tonicidade muscular e reduzir a dor.


Acupuntura e Acupressura


Acupuntura envolve o uso de agulhas especiais que são inseridas no corpo em pontos específicos. Acredita-se que estas agulhas estimulam as terminações nervosas e incentivam o cérebro a produzir endorfinas.
Pode demorar algumas sessões de acupuntura antes que a dor seja aliviada.

Acupressura é a pressão direta sobre áreas onde a dor dispara. Esta técnica pode ser auto-administrada depois de ser treinada com um instrutor habilitado.


Massagens

A terapia por massagem pode ser um leve, lento e circular movimento com as pontas dos dedos ou um profundo "amassar" que se se move do corpo em direção aos dedos. As massagens pode aliviar dores, relaxar músculos tensos e suavizar "nós" musculares, aumentando a circulação sangüínea na área afetada e aquecendo-a.
A pessoa que faz a massagem deve usar óleos ou talco, e assim suas mãos deslizam suavemente sobre a pele. As massagem também podem incluir pressões suaves sobre áreas afetadas ou mais fortes um pouco sobre pontos de disparo da dor, nos nós musculares.

(Cuidados EXTREMOS devem ser tomados quando se trabalha com massagens em pessoas com Osteogênesis Imperfecta, EVITANDO-SE colocar muita pressão ou apoio nos ossos, que podem se fraturar com isto. -Nota da tradutora).

OSTEOGENESIS IMPERFECTA--PARTE 4

Melhoras
Durante a adolescência a resistência da estrutura óssea aumenta, e os problemas da O.I. se tornam proporcionalmente menores. Pode acontecer, mesmo, que pacientes restritos à cadeira de rodas tenham condição de começar a andar. Naturalmente, a possibilidade de autonomia dos pacientes neste período é diretamente proporcional à gravidade dos danos que foram acumulados nos anos precedentes. Sobretudo as deformidades da coluna vertebral e dos membros inferiores têm um papel determinante em condicionar a independência motora e a inserção social do paciente.



Psicologia dos portadores de O.I.
Vários tipos de problemas surgem, principalmente na adolescência, momento de uma inserção social mais conflitante, mas absolutamente necessária. Estes problemas costumam passar quase despercebidos na infância, período durante o qual os pacientes mostram sólida serenidade, sociabilidade e adaptação à sua condição. Os problemas psicológicos que envolvem o paciente em relação aos pais são tanto menores quanto mais ele seja inserido no ambiente escolar e social e devem ser enfrentados com a ajuda de um psicólogo, sempre que necessário.



Estado atual da pesquisa no que diz respeito ao tratamento da Osteogenesis Imperfecta
Até o momento, todas as tentativas de cura médica da Osteogenesis Imperfecta falharam em seu intento. Recentemente foram experimentados mais de 25 fármacos. A dificuldade de praticar exames comparativos, por causa da extrema variabilidade e imprevisibilidade da doença, explica a dificuldade encontrada na avaliação da eficiência destes fármacos.
Parece que a calcitonina, em alguns pacientes, leva a uma melhoria do estado geral da hiperidrose e da mineralização do esqueleto. O mesmo se diga da vitamina C e, em época recentíssima, dos flavonóides, que parecem agir eficazmente em certos pacientes com modificações clinicas, bioquímicas e estruturais.[Atualmente, os bisfosfonatos vêm sendo utilizados, especialmente em crianças, e demonstrado bons efeitos especialmente no aumento da densidade óssea. Todavia, não se pode, ainda, falar em termos de cura.- Nota da tradutora].

Em geral se pode dizer que vale sempre a pena tentar um tratamento médico, juntamente com o ortopédico e cirúrgico, utilizando os fármacos ate agora disponíveis, à espera que a pesquisa bioquímica possa, com precisão, individuar os erros metabólicos que estão na base das varias formas da disfunçao.

O conhecimento do mecanismo genético da O.I. é, certamente, essencial para cada real progresso futuro na terapia e é a este primeiro objetivo que deve tender a pesquisa clinica e de base. As perspectivas futuras são, ainda, indefinidas; mas não há dúvida de que o impulso que as várias Associações para Osteogênesis Imperfecta, em todo o mundo, estão dando à pesquisa, acelerarão os resultados positivos.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA- CONTINUAÇAO DA PARTE 3

Terapêuticas1; 2
O problema terapêutico da Osteogenesis Imperfecta é extremamente complexo, e a enunciação, ainda que esquemática, das possibilidades e dos limites terapêuticos da disfunção necessita de algumas premissas fundamentais.A patogênese da doença é praticamente desconhecida, apesar dos muitos dados bioquímicos que foram recolhidos até agora, pelo que se trata de uma terapia sintomática e não causal.
O defeito metabólico da Osteogenesis Imperfecta é de origem genética e, portanto, persiste por toda a vida. Consequentemente, em cada idade se tem problemas terapêuticos particulares a enfrentar.A severidade dos danos provocados é variável nas diferentes formas de O.I. e, também, no âmbito de uma mesma forma, pelo que se pode dizer que cada paciente requer um tratamento personalizado e que não se pode predispor rígidos protocolos de cura.


A colaboração entre os médicos e os familiares do paciente é de importância fundamental em cada fase do tratamento, pelo que se deve fazer todo o esforço necessário para fornecer aos genitores o maior número possível de informações por meio de conversas com os médicos e pessoal auxiliar, transmitir pequenas obras escritas sobre o tema e promover encontros e trocas de experiências com outros pais e portadores. Neste campo, a organização de uma associação de pais e portadores, ligada a centros especializados pode ser de grande ajuda.


Muitas pessoas com O.I., especialmente as afetadas pelas formas graves, melhoram com a idade. Mesmo nos casos aparentemente desesperadores se pode projetar uma recuperação da pessoa para uma vida social e produtiva, pelo que se deve ter justificado otimismo e agarrar cada possibilidade de melhora da capacidade física.

Para a terapia específica das anomalias esqueléticas, podem ser dadas apenas indicações esquemáticas, já que, como já foi dito, as variações do quadro são tantas e tais que requerem terapêuticas específicas, adaptadas à gravidade das lesões e à idade de cada paciente, singularmente.

O primeiro problema terapêutico se apresenta já no momento do parto, quando seja feito um diagnóstico prenatal de Osteogenesis Imperfecta ou caso exista algum caso na família.

O parto deve ser realizado em condições as menos traumáticas possíveis, em geral recorrendo-se ao corte cesariano, e empregando todo cuidado possível na extração da criança. O bebê deverá ser manejado com precaução, tendo-se o cuidado de fazê-lo mudar frequentemente de posição para evitar deformidade da cabeça e problemas pulmonares. Nas formas graves os perigos maiores para a criança vêm das infecções respiratórias, favoritas das fraturas e deformidade torácica.

É importante que o paciente de 4 a 8 meses tome logo contato visual com o mundo externo, mantendo uma posição semi-sentada num sólido assento inclinado, em plástico, adequadamente acolchoado, para evitar deformidades da coluna. Na posição semi-sentada a respiração tb fica mais livre e ágil.

Durante os primeiros anos, mas tambéme nos outros, manifestam-se, nas formas graves, fraturas mesmo por traumas mínimos, e deformidades consequentes à fratura ou a espontâneo encurvamento dos ossos.

Deve-se ter presente que, nestes pacientes, a fragilidade óssea é determinada pelo defeito estrutural de natureza genética;

Essa condiçõ é agravada pela osteoporose secundaria à imobilidade dos segmentos esqueléticos, derivada, por sua vez, dos prolongados períodos de imobilizações com gessos devidos às fraturas.

O circulo vicioso fratura => imobilização => osteoporose => fratura, deve ser rompido, recorrendo-se a cada possível artifício. Deve-se procurar evitar os aparelhos gessados, recorrendo-se a trações e aparelhagens ortopédicas, facilitando sempre a função muscular, essencial também para o trofismo ósseo. Nas crianças maiores, o uso das hastes endomedulares aplicadas frequentemente no eixo do osso, cura e previne fraturas e deformidades.

Dispõe-se, agora, de hastes intramedulares telescopáveis que se alongam, progressivamente, de acordo com o crescimento dos ossos e não necessitam, portanto de substituições periódicas. Todos os meios buscam assegurar à criança a posição ereta que, além de ajudar em seu comportamento e consequências psicossociais, melhora a mineralização do esqueleto, que vem sobreposta ao benéfico efeito físico.

Naturalmente, devem ser empregados, também, os sustentadores externos: muletas, andadores, carrinhos, coletes e órteses e outros tutores ortopédicos.










Alguns tratamentos medicamentos testados até agora*:


1 - Hormônios Sexuais
Propostos a partir da observação de que na puberdade ocorre uma diminuição na incidência de fraturas, ocorrendo um aumento das mesmas após a menopausa. A administração de estrógenos ou andrógenos, entretanto, não resultou nos efeitos esperados e também produziu efeitos indesejáveis.

2 - Fluoreto de Sódio
Sua administração promoveu uma diminuição de fraturas em alguns pacientes, em curto prazo. Estes resultados, entretanto, não se prolongaram. Acredita-se que o fluoreto de sódio, inicialmente, promova o aumento da densidade óssea (período em que diminuem as fraturas) e que, a médio prazo, leve a uma depressão na formação do colágeno, dificultando a organização e a mineralização óssea.

3 - Óxido de Magnésio
Partindo do principio de que o colágeno do osso dos pacientes com O.I. pudesse inibir o processo de calcificação óssea in vitro, e que o óxido de magnésio inibiria essa inibição, Solomons $ Cols propuseram sua utilização. Estudos efetuados falharam em demonstrar os efeitos benéficos esperados.

4 - Calcitonina
Por entender que a calcitonina inibe a reabsorção óssea ao mesmo tempo em que promove um aumento da massa óssea total, Castells & cols. propuseram sua administração em longo prazo. Os resultados, entretanto, não foram benéficos como se esperava.

5 - Vitamina D
Foi usada, inicialmente, por Griffith, em 1897, e mantida por muito tempo como medicamento preconizado. Seu uso total foi benéfico para aqueles pacientes que apresentavam raquitismo associado e seu efeito adverso foi notado por vários autores.

6 - Bisfosfonatos
Clique aqui para ler sobre eles, que vêm apresentando os melhores resultados.

Nenhum medicamento foi, ainda, suficientemente eficaz para uso definitivo no tratamento da O.I. A única recomendação atual para todos os afetados é a de uma dieta balanceada, contendo as necessidades diárias mínimas de vitaminas. Não existe tratamento específico para a correção dos defeitos bioquímicos básicos da OI.



*[Informações extraídas da Dissertação de Mestrado da Dra. Chong Ae Kim, geneticista do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Endereço do Instituto: Av Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647, São Paulo, SP]

OSTEOGENESIS IMPERFECTA-PARTE 3...

As várias formas de Osteogenesis Imperfecta
Durante cerca de cem anos discutiu-se se a forma grave e congênita (dita "de Vrolik", nome do anatomista holandês que a descreveu, em 1849) e a forma leve ou tardia (dita "de Lobstein", anatomopatologista e ginecologista de Strasburgo que a descreveu, em 1833) eram ou não a mesma disfunção. Em 1906 Looser havia demonstrado que o quadro microscópico das duas formas era praticamente o mesmo; entretanto, nos últimos anos, as pesquisas bioquímicas e genéticas revelaram um numero tal de variantes que a teoria unicista não podia mais sequer ser proposta.
Sob o nome genérico de Osteogenesis Imperfecta se coloca, portanto, uma série de formas com características clínicas, hereditariedade, evoluções e conotações bioquímicas diferentes, nas quais o denominador comum é constituído pela impossibilidade dos osteoblastos produzirem osso estruturalmente e quantitativamente normal. É natural, portanto, que em tal confusão se tenha procurado colocar ordem, separando-se formas homogêneas por características clínicas, bioquímicas e genéticas. Trata-se de um objetivo que requer um forte empenho por parte dos clínicos e dos pesquisadores: é este o setor em que as Associações para a Osteogenesis Imperfecta podem prestar os máximos serviços para o conhecimento da doença, colocando à disposição os dados necessários para uma mais aprofundada consciência dos pacientes e promovendo a colaboração interdisciplinar.

Um primeiro passo para uma classificação da Osteogenesis Imperfecta, baseada nos modernos critérios clínicos, genéticos e bioquímicos foi compilada nos últimos anos e já tem trazido seus frutos. Foram categorizadas, de fato, algumas formas presumivelmente homogêneas, ao menos para os critérios até agora propostos. (Clique no ícone abaixo para conhecer a classificação, mas considere que ela é apenas uma referência e não constitui um fato para todas as pessoas com O.I., cuja variabilidade em termos de manifestações e sintomas da doença é imensa.- Nota da tradutora)



Hereditariedade
As possibilidades de os genitores terem um filho afetado por O.I e terem um segundo filho atingido pela mesma doença é, para as formas dominantes, de 50% de risco. Para as formas recessivas o risco é de 25%. E para as formas esporádicas, sem precedentes familiares, o risco é muito modesto (2 a 5%).



Nascimento
Por mais que seja útil um diagnóstico prenatal, apenas se conseguem dados que podem deixar margem para uma dupla interpretação. É certo que apenas as formas mais graves de O.I., as do tipo II e III, que apresentam graves deformidades e fraturas já no útero, se prestam à diagnose prenatal, que é seguida pelo exame radiográfico e ecográfico.
Tendo em conta, porém, que os casos de tipo III são esporádicos, deriva que a indagação é justificada sobretudo para as formas do tipo II. É óbvio que cada conselho genético pressupõe uma perfeita diagnose, para a qual a colaboração entre o geneticista e o clínico se faz necessária.




Frequência
A incidência de Osteogenesis Imperfecta nas populações mundiais é variável de 1/21.000 a 1/50.000 nascidos. [Estes dados têm sido contestados por algumas Associações, uma vez que a disfunção é muito pouco conhecida e muitos casos de O.I. só são diagnosticados após alguns anos de história de fraturas e doenças. Apenas crianças que morrem ainda no útero de suas mães ou no processo do parto devido à presença de O.I. e as que manifestam os sintomas logo nos primeiros tempos de vida estariam nestas estatísticas, argumenta-se - Nota da tradutora].

OSTEOGENESIS IMPERFECTA--PARTE 2

Causas da Osteogenesis Imperfecta

A OsteogenesisImperfecta é uma patologia constitucional, isto é: devida a uma alteração do patrimônio genético da pessoa. E é, por isso, na maioria dos casos, hereditária. A herança genética é, em algumas formas, dominante e, em outras, recessiva. No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente que um dos genitores seja portador da disfunção. No segundo, devem ser portadores dos genes anômalos ambos os genitores.

O mecanismo pelo o qual a anomalia genética se traduz em manifestações visíveis da doença é, ainda, em grande parte, obscuro. Parece que na Osteogenesis Imperfecta a lesão primitiva reside nos tecidos conectivos. Em alguns casos, foram documentadas profundas alterações das fibras de colágeno. Também os componentes não fibrilares do conectivo parecem tomar parte no processo. Com certeza se sabe, apenas, que na Osteogenesis Imperfecta as células osteoformadoras [osteoblastos e osteoclastos] parecem haver perdido a capacidade de produzir tecido ósseo normal. Em lugar disso, produzem tecido ósseo fibroso, privado da organização lamelar que representa o fundamento estrutural do osso normal. o qual deve sua resistência mecânica exatamente a esta particular arquitetura interna. A isto se junta o fato de que existe uma forte diminuição quantitativa do osso produzido, mesmo sendo as células em número normal. O esqueleto do paciente com Osteogenesis Imperfecta é, portanto, qualitativa e quantitativamente afetado; o que explica, facilmente, as múltiplas fraturas e possíveis deformidades.




Altura


A estatura das pessoas com O.I. costuma ter valores bastante inferiores aos normais. Existe a discussão, ainda hoje, sobre se isto se deve às deformidades ou a defeitos primitivos do crescimento. Pode-se, todavia, identificar dois tipos de comportamento do crescimento:
Nas formas leves, a cartilagem de crescimento não é, ao menos aparentemente, afetada. O desenvolvimento da estatura é, por isso, normal, ao menos se não houver deformações por fraturas viciosamente consolidadas, encurvamentos espontâneos dos ossos dos membros inferiores etc.


Nas formas graves ou gravíssimas, a zona da cartilagem de crescimento é completamente subvertida, com formação de ilhas de cartilagem calcificada, sem possibilidade de contribuir para um alongamento do osso.




Problemas dos órgãos extraesqueletais
Esclerótica azulada
A coloração azulada [ou arroxeada] da esclerótica [parte branca do olho] deriva da redução da espessura da própria esclerótica, por diminuição do conteúdo de fibras colágenas, permitindo, a transparência, a observação do colorido escuro subjacente. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o colorido das escleróticas é anormal, pois existem crianças perfeitamente sadias que nos primeiros meses e anos de vida mostram uma ligeira coloração azul da esclerótica.



Surdez
A surdez atinge cerca de 30% das pessoas com O.I. e pode ser causada por anomalias estruturais dos três ossinhos que, na orelha média, asseguram a transmissão do som: bigorna, estribo e martelo. O quadro resultante é o de uma otosclerose. O lasseamento dos ligamentos é diretamente relacionado às anomalias do colágeno, principal constituinte destas estruturas anatômicas. A surdez não ocorre para todos os portadores de O.I., embora seja comum nas formas menos graves. Para saber mais sobre perda de audição e O.I. clique aqui:

Outros sintomas, como a excessiva transpiração, a hipotonia e a hipotrofia muscularres são, provavelmente, ligados a uma anomalia do metabolismo energético. A hiperidrose [suor em grande quantidade] parece ser uma via de esfriamento do calor produzido por um metabolismo glicídico particularmente ativo, que pode subtrair calorias aos músculos. O problema do metabolismo energético, no que diz respeito a isto, não é ainda conhecido, tendo surgido apenas recentemente na pesquisa científica, particularmente junto aos estudos genéticos.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

O que é Osteogenesis Imperfecta?
A Osteogenesis Imperfecta, segundo se sabe, existe desde a mais remota antiguidade. Foi encontrada, inclusive, uma múmia egípcia, portadora de Osteogenesis Imperfecta, datada do ano 1000 a.C. Seu nome significa "criação dos ossos imperfeita" (do latim osteo [ossos] + genesis [criação] + imperfecta [imperfeita]. Trata-se de uma disfunção (ou de um grupo de formas de disfunção) de natureza constitutiva, caracterizada por grave fragilidade óssea e de um [mais ou menos] frequente comprometimento de outros tecidos do tipo conectivo (escleras, pele, veias etc).A Osteogenesis Imperfecta é classificada entre as disfunções de origem genética e, portanto, hereditárias, do tecido conectivo. As várias formas de Osteogenesis Imperfecta apresentam grandes diferenças em relação à gravidade e prognóstico. Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê ainda dentro do útero, até em formas muito mais "leves", que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre estes os dois extremos: são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal, vivazes e capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações.

Sintomas
A estatura dos portadores de Osteogenesis Imperfecta é quase sempre reduzida, seja pelo pouco crescimento dos ossos, seja por causa das deformidades ósseas, que são frequentes nestas pessoas. A coluna pode se deformar em cifose, escoliose, lordose, cifoescoliose, escoliose estrutural. Os membros superiores podem ser curtos e/ou encurvados e os inferiores são quase sempre os mais atingidos por fraturas e microfraturas, com deformidades também gravíssimas. Os problemas estaturais podem causar as mais graves formas de nanismo conhecidas, inclusive uma estatura de 60 ou 70 cm.

Os dentes podem ser também fracos, com cor translúcida, castanha acinzentada (dentinogenesis imperfecta) e cariar com facilidade.

As fraturas se produzem com traumas banais, mas consolidam, e rapidamente, mesmo que exista alguma deformidade..Às vezes os ossos se encurvam progressivamente, como se fossem plásticos, mesmo na ausência de fraturas aparentes.

Paralelamente aos sintomas esqueléticos, manifestam-se, frequentemente, outros distúrbios; como a excessiva mobilidade das articulações (hiperlassidão) devida à flacidez dos ligamentos, excessiva sudorese e hipotonia muscular.




Evolução da Osteogenesis Imperfecta
Nas formas graves e gravíssimas existe o perigo de sérias complicações cardiopulmonares em razão das deformações da coluna e da caixa torácica, que podem comprimir o coração e o pulmão (além de outros órgãos) já na idade infantil.

Nas formas mais leves existe uma notável melhora na puberdade. Deste período em diante, a situação se estabiliza em níveis quase normais (as fraturas praticamente cessam) para agravar-se, novamente, na idade senil.


Nas mulheres, a menopausa causa uma brusca recaída da doença.

RAMONES-PRESERVE A NATUREZA ...POR AMOR A VIDA!!