OSTEOGENESIS IMPERFECTA

O que é Osteogenesis Imperfecta?
A Osteogenesis Imperfecta, segundo se sabe, existe desde a mais remota antiguidade. Foi encontrada, inclusive, uma múmia egípcia, portadora de Osteogenesis Imperfecta, datada do ano 1000 a.C. Seu nome significa "criação dos ossos imperfeita" (do latim osteo [ossos] + genesis [criação] + imperfecta [imperfeita]. Trata-se de uma disfunção (ou de um grupo de formas de disfunção) de natureza constitutiva, caracterizada por grave fragilidade óssea e de um [mais ou menos] frequente comprometimento de outros tecidos do tipo conectivo (escleras, pele, veias etc).A Osteogenesis Imperfecta é classificada entre as disfunções de origem genética e, portanto, hereditárias, do tecido conectivo. As várias formas de Osteogenesis Imperfecta apresentam grandes diferenças em relação à gravidade e prognóstico. Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê ainda dentro do útero, até em formas muito mais "leves", que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre estes os dois extremos: são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal, vivazes e capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações.

Sintomas
A estatura dos portadores de Osteogenesis Imperfecta é quase sempre reduzida, seja pelo pouco crescimento dos ossos, seja por causa das deformidades ósseas, que são frequentes nestas pessoas. A coluna pode se deformar em cifose, escoliose, lordose, cifoescoliose, escoliose estrutural. Os membros superiores podem ser curtos e/ou encurvados e os inferiores são quase sempre os mais atingidos por fraturas e microfraturas, com deformidades também gravíssimas. Os problemas estaturais podem causar as mais graves formas de nanismo conhecidas, inclusive uma estatura de 60 ou 70 cm.

Os dentes podem ser também fracos, com cor translúcida, castanha acinzentada (dentinogenesis imperfecta) e cariar com facilidade.

As fraturas se produzem com traumas banais, mas consolidam, e rapidamente, mesmo que exista alguma deformidade..Às vezes os ossos se encurvam progressivamente, como se fossem plásticos, mesmo na ausência de fraturas aparentes.

Paralelamente aos sintomas esqueléticos, manifestam-se, frequentemente, outros distúrbios; como a excessiva mobilidade das articulações (hiperlassidão) devida à flacidez dos ligamentos, excessiva sudorese e hipotonia muscular.




Evolução da Osteogenesis Imperfecta
Nas formas graves e gravíssimas existe o perigo de sérias complicações cardiopulmonares em razão das deformações da coluna e da caixa torácica, que podem comprimir o coração e o pulmão (além de outros órgãos) já na idade infantil.

Nas formas mais leves existe uma notável melhora na puberdade. Deste período em diante, a situação se estabiliza em níveis quase normais (as fraturas praticamente cessam) para agravar-se, novamente, na idade senil.


Nas mulheres, a menopausa causa uma brusca recaída da doença.