OSTEOGENESIS IMPERFECTA-A DOENÇA DOS OSSOS DE CRISTAIS,OSSOS DE VIDRO...FAMILIA,FILHOS,HISTORIA,FATO REAL...

TIVE MEUS FILHOS,GEREI ( A DOENÇA NÃO PERMITE MAS EU CONSEGUI MESMO FICANDO MESES NA CAMA ATE GANHAR MEUS LINDISSIMOS FILHOS HJ HOMENS E PAIS TBM),FUI MÃE,ESPOSA,DONA DE CASA,CRIEI,PARTICIPEI SOFRI,CHOREI,SORRI MTO TBM...VIVO A DOENÇA MAS NAO FAÇO DELA UM PROBLEMA POIS EU SOU,EU POSSO,EU QUERO,EU CONSIGO TODAS AS COISAS,PQ A FORTALEZA ESTA DENTRO DE MIM E NÃO NAS 54 FRATURAS QUE JA TIVE E NAS 24 CIRURGIAS;NO DECORRER DA MINHA EXISTENCIA ATE O PRESENTE MOMENTO...EU SOU REGINA HELENA ESPOSITO-FRAGIL POR FORA,MAS UMA FORTALEZA POR DENTRO,QUEM ME CONHECE SABE A PESSOA GUERREIRA E POSITIVA QUE SOU;POIS SOU FILHA DO CRIADOR E SEI PQ ESTOU AQUI FAZENDO PARTE DESTE MUNDO TÃO COMPLICADO...
ENSINO E APRENDO-ESTA É A LEI!!PENSE POSITIVO SEMPRE...SOU UMA OBRA PRIMA DO CRIADOR DO UNIVERSO...

Osteogenesis imperfecta (OI) significa literalmente "imperfeitamente formado osso." Pessoas com osteogênese imperfeita tem um erro (mutação) nas instruções genéticas sobre como tornar os ossos fortes. Isso pode fazer com que os ossos se quebram com facilidade.

Causas
A osteogênese imperfeita é relativamente rara. Em alguns casos, o pai tem a osteogênese imperfeita ea doença tem sido transmitida geneticamente para a criança. Mas, os sintomas da criança e do grau de incapacidade poderia ser muito diferente daquele do pai. Em algumas crianças, nenhum dos pais tem osteogênese imperfeita. Nestes casos, o defeito genético é uma mutação espontânea.

Topo da página
Diagnóstico / sintomas
A osteogênese imperfeita é uma doença relativamente rara. O ultra-som podem detectar casos graves de osteogênese imperfeita durante a gravidez. O teste genético pode ser capaz de identificar a mutação, especialmente se a mutação do pai também é conhecido. Mas em muitos casos, as fraturas de ossos que ocorrem com pouco ou nenhum trauma são frequentemente a primeira indicação de que uma pessoa tenha osteogênese imperfeita.

Em pessoas com osteogênese imperfeita, um dos genes que diz ao corpo como fazer uma proteína específica está com defeito. Esta proteína (colágeno tipo I) é um dos principais componentes dos tecidos conjuntivos nos ossos. O colágeno tipo I é também importante na formação dos ligamentos, dentes e do tecido exterior branca do globo ocular (esclera).

Como resultado do gene defeituoso, não escreva o suficiente Eu colágeno é produzido, ou o colágeno, que é produzido é de má qualidade. Em ambos os casos, o resultado é ossos frágeis que se quebram facilmente, mas pode curar a um ritmo normal.

Há quatro tipos reconhecidos de osteogênese imperfeita, que variam em gravidade e características. Diversas outras descobertas também estão associados com osteogênese imperfeita, incluindo baixa estatura, face triangular, problemas respiratórios e perda de audição. Cada pessoa com osteogênese imperfeita pode ter uma diferente combinação de características clínicas.

Osteogenesis Imperfecta tipo I
Tipo I osteogênese imperfecta é o tipo mais comum e mais branda da doença. Embora a estrutura do colágeno é normal, há menos colágeno do que deveria haver. Há pouca ou nenhuma deformidade óssea, embora os ossos são frágeis e facilmente quebráveis. Os efeitos da osteogênese imperfeita pode prorrogar até os dentes, tornando-se propenso a cáries e rachaduras. O branco dos olhos pode ter uma tonalidade azul, roxo, ou cinza.

A osteogênese imperfeita do tipo II
Tipo II osteogênese imperfeita é a forma mais grave da doença. O colágeno não faz corretamente. Os ossos podem quebrar, mesmo quando o feto está no útero. Muitas crianças com osteogênese imperfeita tipo II são natimortos ou morrem logo após o nascimento.

Osteogenesis Imperfecta tipo III
Tipo de osteogênese imperfeita III também tem colágeno deformados e muitas vezes graves deformidades ósseas mais complicações adicionais. A criança é muitas vezes nascem com fraturas. O branco dos olhos pode ser branca, azul, roxo, ou cinza. Pessoas com osteogênese imperfeita do tipo III são geralmente menores que a média. Eles podem ter deformidades da coluna vertebral, complicações respiratórias e dentes quebradiços.

Osteogênese Imperfeita Tipo IV
Tipo IV osteogênese imperfeita é moderadamente grave, com colágeno deformados. Os ossos se quebram facilmente, mas o branco dos olhos são normais. Algumas pessoas com osteogênese imperfeita tipo IV pode ser menor do que a média e podem ter dentes quebradiços. deformidades ósseas são ligeiros a moderados.

Topo da página
Tratamento
Embora não haja cura para a osteogênese imperfeita, existem oportunidades para melhorar a qualidade de vida da criança. O tratamento deve ser individualizado e depende da gravidade da doença ea idade do paciente. O cuidado é prestado por uma equipe de profissionais de saúde, incluindo vários tipos de médicos, um fisioterapeuta, um enfermeiro e um médico-assistente social.

O tratamento não cirúrgico
Na maioria dos casos, o tratamento será não-cirúrgico.

bisfosfonatos Médica, dada à criança, quer por via oral ou intravenosa, retardar a reabsorção óssea. Em crianças com osteogênese imperfeita mais severos, tratamento com bifosfonatos, muitas vezes diminui o número de fraturas e dores ósseas. Estes medicamentos devem ser administrados por médicos adequadamente treinados e exigem acompanhamento de perto.

Casting, órtese ou imobilização de fraturas é necessária para imobilizar o osso, para que a cura possa ocorrer. Movimento e rolamento de peso são incentivadas o mais rapidamente possível após fraturas aumentar a mobilidade e diminuir o risco de fraturas no futuro.

Precauções
Aqui estão algumas dicas desenvolvido pela Osteogenesis Imperfecta Foundation para lidar com crianças com osteogênese imperfeita.

Não tenha medo de tocar ou segurar uma criança com osteogênese imperfeita, mas tenha cuidado. Nunca levante uma criança com osteogênese imperfeita, segurando-lhe debaixo dos braços. Não puxe os braços ou pernas ou levantar as pernas pelos tornozelos a mudar uma fralda. Para levantar uma criança com osteogênese imperfeita, afaste os dedos e colocou uma mão entre as pernas e nas nádegas, coloque a outra mão por trás dos ombros, pescoço e cabeça.
Não se sinta culpado se uma fratura ocorrer. As crianças devem desenvolver e fraturas ocorrerão, não importa o quão cuidadoso você é.
Selecione um assento de carro infantil que reclina. Deve ser fácil para colocar ou remover a criança no assento. Considere o estofamento do assento com espuma e com uma camada de espuma entre a criança eo cinto de segurança.
Tenha certeza que seu carrinho é grande o suficiente para acomodar moldes. Não use um estilingue ou um carrinho do tipo guarda-chuva.
Siga as instruções do seu médico cuidadosamente, especialmente no que diz respeito ao elenco exercícios de cuidados e mobilidade. Natação e caminhada são frequentemente recomendada como exercícios de segurança.
Evite atividades, tais como fumar, beber e tomar esteróides, porque eles têm um impacto negativo sobre a densidade óssea.
Aumentar a conscientização do abuso e uma falta de consciência sobre a osteogênese imperfeita pode levar a conclusões imprecisas sobre a situação da família. Sempre tem uma carta de seu médico de família e uma cópia do prontuário médico do seu filho acessível.
Tratamento Cirúrgico
Repetidas fraturas da mesma deformidade óssea, ou fraturas que não curam corretamente todas as indicações são de que a cirurgia pode ser necessária. hastes de metal podem ser inseridos nos ossos longos dos braços e das pernas. Algumas varas possuem um tamanho fixo e deve ser substituído conforme a criança cresce. Outras varas são projetados como telescópios, para que possam expandir-se com o crescimento ósseo. No entanto, outras complicações podem ocorrer com varas telescópicas. Não hesite em perguntar ao seu cirurgião ortopédico sobre as duas opções.

Em muitas crianças com osteogênese imperfeita, o número de vezes que sua fratura dos ossos diminui significativamente à medida que amadurecem. No entanto, a osteogênese imperfeita pode tornar-se ativo novamente após a menopausa em mulheres ou após a idade de 60 anos nos homens.

A escoliose ou curvatura da coluna vertebral, é um problema para muitas crianças com osteogênese imperfeita. Órtese é o tratamento usual para escoliose, mas muitas vezes é ineficaz em crianças com osteogênese imperfeita. Fusão Espinhal, no qual as vértebras são realinhadas e fundidas, pode ser recomendada para evitar a curvatura excessiva.