Como as pessoas herdam a osteogênese imperfeita?
A maioria dos casos de osteogênese imperfecta tem um padrão de herança autossômica dominante, o que significa uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a doença. Muitas pessoas com tipo I ou osteogênese imperfeita tipo IV herdam uma mutação de um pai que tem o transtorno. A maioria das crianças com as formas mais graves de osteogênese imperfeita (como tipo II e tipo III) não têm histórico da condição na família. Nessas crianças, a condição é causada por novas (esporádico) mutações no gene COL1A1 ou COL1A2.
Menos comumente, a osteogênese imperfeita tem um padrão de herança autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva, duas cópias do gene em cada célula são alterados. Os pais de uma criança com uma doença autossômica recessiva geralmente não são afetados, mas cada um levar uma cópia do gene alterado. Alguns casos de osteogênese imperfeita do tipo III são autossômica recessiva, nestes casos geralmente resultam de mutações em outros genes que COL1A1 e COL1A2. Quando osteogênese imperfeita é causada por mutações no gene CRTAP ou LEPRE1, a condição também tem um padrão autossômico recessivo de herança.
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