A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara do tecido conjuntivo, nos qual existe um defeito na formação de uma das maiores proteínas estruturais do osso: o colágeno tipo I. Os ossos das pessoas que apresentam OI se quebram com facilidade por traumas simples, ou ainda podem ocorrer fraturas espontâneas sem nenhuma causa aparente.
A incidência ocorre em média 1 em cada 20.000 nascidos vivos e estima-se que no Brasil existam pelo menos 12.000 portadores. Não há citações na literatura sobre o predomínio em relação à raça ou sexo. A mulher com OI que fica grávida pode experimentar uma gravidez sem problemas ou cheia de dificuldades. Similarmente, o desenvolvimento de um feto que apresente OI pode levar a um nascimento com poucas complicações, porém há bebês sobreviverá somente poucas horas. Genitores com um filho afetado por OI tem 50% de chance a ter um segundo filho atingido pela mesma doença para as formas dominantes, 25% para as formas recessivas e 2 a 5% para as formas esporádicas sem precedentes familiares.
Há exames complementares usados para detectar OI no pré-natal, são eles: ultra-sonografia obstétrica, ressonância magnética, além de exames invasivos 4. A densidade óssea, em pacientes com OI, apresenta-se diminuída, podendo ser comprovado pela Desintometria Óssea. Outros exames para diagnosticar a OI são: tomografia computadorizada, ou métodos radiográficos.
Segundo SANTILI, 2004, o quadro clínico da OI é caracterizado por elasticidade com frouxidão cápsulo-ligamentar, fragilidade óssea, tendência aumentada ao sangramento, fáscies triangular, alterações da pele, hérnia inguinal, defeitos congênitos tardios, retardo mental, cor azulada da esclera, surdez, entre outros .
As deformidades esqueléticas são freqüentes, predominante em membros inferiores, sendo decorrentes de fraturas viciosamente consolidadas. Nos casos mais graves da doença, podem ocorrer deformidades da coluna vertebral, sendo mais comum a escoliose, onde ocorre em 20% a 40% dos pacientes, e que, além de contribuir para a baixa estatura, é responsável pela diminuição da capacidade cardiopulmonar, limitando assim a expectativa de vida dos doentes. Pode vir a ocorrer também cifose, impressão basilar e espondilolistese.
A criança com osteogênese imperfeita terá melhor qualidade de vida e maior chance de ter um desenvolvimento e independência, próximo ao adequado a sua idade, se receber orientações, adaptações adequadas, e se seu cuidador estiver bem orientado sobre a patologia acerca dos cuidados efetivos.
Nesta investigação nosso objetivo foi identificar e analisar as publicações sobre Osteogênese Imperfeita. O conhecimento produzido beneficiará profissionais da área da saúde e pacientes, causando uma melhor integração do profissional junto ao portador dessa patologia, bem como aos seus familiares.
HISTÓRICO
WEISNTEIN, 2000, relata que em 1849, Willem Vrolik, anatomista alemão, começou a observar que havia paciente apresentando múltiplas fraturas ao nascimento, falecendo geralmente nos primeiros dias de vida, devido a hemorragias cranianas torácicas, e abdominais, identificando pela primeira vez a doença nos recém-nascidos chamando-a de Osteogenesis Imperfecta. Antes disso, em 1831, o também alemão Edmund Axmann descreveu a doença nele mesmo e nos seus irmãos, fazendo a primeira menção à esclerótica azulada.
Em 1859, o inglês Edward Latham Ormedod, relatou o caso de uma mulher de 68 anos, com 1 metro de altura, que passou a doença para uma filha e um filho. O esqueleto dessa mulher está no Real Colégio de Cirurgiões de Londres.
Looser, em 1906, classificou a OI em dois tipos: OI congênita, caracterizada pela presença de numerosas fraturas ao nascimento, que nesta época podia ser conhecida como doença de Vrolik, e OI tardia, na qual as fraturas ocorrem após o período perinatal, conhecida também por doença de Lobstein ou doença de Eckamnn-Lobstein .
FISIOPATOLOGIA
Em 1979, o médico australiano David Sillence, um dos maiores estudiosos da patologia, apresentou a classificação dos quatro tipos de portadores de OI, dois com traço autossômico dominante e dois com traços autossômicos recessivo, que foi definida na First International Nomenclature of Heritable Disorders of Connective Tissue e até hoje continua sendo uma referência na literatura médica.
Skare,1999 descreve que a osteogênese imperfeita possui função e estrutura do colágeno do tipo I afetado, o que representa mais de 90% do colágeno tecidual total, sendo responsável por 70% a 80% do peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema músculo-esquelético. As anomalias na formação do colágeno não só prejudicam a integridade da matriz óssea como afetam o remodelamento, principalmente, a formação óssea .
A OI ocorre de forma generalizada, transmitida geneticamente por um gen autossômico dominante ou recessivo. O padrão de herança mais comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor freqüência, recessivo. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17, mais especificamente nos Loci COL1A1 e COL1A2, onde ocorre com maior freqüência a substituição da glicina por um outro aminoácido.
Acredita-se que o principal defeito na OI é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva osteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição e a reabsorção óssea.
QUADRO CLÍNICO
Segundo Sillence et al, 1979, a apresentação clínica de crianças com OI varia amplamente e pode ter origem genética ou de uma mutação espontânea.
O tipo I é a forma mais freqüente segundo a classificação de Sillence, atingindo aproximadamente 80% dos casos, sendo a forma mais branda da doença. O esqueleto do paciente com OI é qualitativa e quantitativamente afetado, o que explica facilmente as múltiplas fraturas e possíveis deformidades.
Segundo FAUCI, 1998, a morte intra-uterina ao nascimento ou pouco depois é característica da forma mais grave da OI. A evolução das formas discretas e moderadas é mais variável. Ao nascimento alguns pacientes apresentam aspecto normal, logo em seguida sofrem agravamento progressivo, além de múltiplas fraturas na lactância e na segunda infância, com melhora depois da puberdade. Ocorrem fraturas mais freqüentes numa fase posterior da vida. Em média os indivíduos apresentam de vinte a trinta fraturas antes da puberdade, podendo acontecer em menor número. O início das manifestações pode ocorrer em qualquer período, desde antes do nascimento até a adolescência avançada, e raramente se inicia na vida adulta. As fraturas consolidam numa velocidade normal, em geral com deformidade que tende a diminuir com o crescimento longitudinal contínuo. As mulheres são particularmente sujeitas a fraturas durante a gravidez e após a menopausa, podendo ser difícil distinguir sua doença da osteoporose pós-menopausa.
Os distúrbios da Osteogênese Imperfeita estão associados a escleróticas azuladas, anormalidades dentárias (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da audição e história familiar positiva.
Esclerótica Azuladas: A esclerótica azulada pode ser um caráter hereditário em algumas famílias, as quais não apresentam aumento da fragilidade óssea. É uma camada fibrosa, exterior, protetora do olho, sendo densa e branca. A provável definição da tonalidade das escleras é o afinamento das camadas de colágeno e uma estabilidade normal à polimerização, permitindo a visualização das camadas coróides. A fina espessura ou a transparência da esclera permite a visibilidade do pigmento intraocular, o qual pode variar de azul escuro a azul claro. Pode ocorrer deslocamento da retina. Hiperotropia está constantemente freqüente, mas a visão não está alterada. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o colorido das escleróticas é anormal, pois existem crianças perfeitamente sãs que nos primeiros meses e anos de vida mostram um ligeiro tom azulado das escleras. A presença ou ausência deste sinal não interfere na gravidade do quadro ósseo .
Perda auditiva: Está presente em 40% dos casos do tipo I. Em geral, a perda auditiva começa na segunda década de vida do paciente com OI. O ouvido médio em geral apresenta malformações, ossificação deficiente, persistência da cartilagem em áreas geralmente ossificadas e depósitos anormais de cálcio. Esta perda pode ser devido ao colabamento do conduto auditivo, ou decorrente de uma otosclerose, tipo nervoso, causada pela pressão no nervo auditivo quando ele emerge do crânio9. A otosclerose resulta da proliferação de cartilagem, e a sua calcificação produz esclerose da porção petrosa do osso temporal. Raramente a perda auditiva é detectada antes da segunda década, porém depois pode progredir gradualmente até surdez profunda, sendo entre a quarta e a quinta década de vida.
Dentinogênese imperfeita: É a falta do colágeno tipo I na dentina. Os dentes são afetados por causa da deficiência da dentina. Os dentes decíduos e os permanentes quebram-se facilmente e são propensos a cáries, e as restaurações não se fixam bem. É comum a descoloração marrom-amarelada ou azul translucente dos dentes. Os incisivos inferiores, os quais surgem primeiro, são os mais afetados.
Baixa estatura: Ao nascimento, a estatura da criança com OI está dentro dos limites normais. No entanto, com o crescimento, essa normalidade vai diminuindo, sendo mais comum devido às deformidades, principalmente dos membros inferiores causadas pela angulação e cavalgamento das fraturas, distúrbios do crescimento nas epífises e importante cifoescoliose. Observa-se nos adultos a diminuição da estatura decorrente da platispondilia progressiva e da cifose devido à osteoporose da coluna vertebral .
Deformidade da coluna vertebral: Desenvolve-se devido a osteoporose, fraturas por compressão das vértebras entre os espaços dos discos cartilaginosos e hiperfrouxidão ligamentar. A cifoescoliose pode ser grave e incapacitante, e está presente em 20 a 40% dos casos. O tipo de curva mais comum é a escoliose torácica, alguns pacientes desenvolvem espondilolistese devido ao alongamento dos pedículos5. Pode haver também platispondilia e vértebras bicôncavas.
Rosto de forma triangular: o calvário protuberante causa uma desproporção craniofacial, dando uma forma triangular, à face (de duende).
Dor: as dores agudas e crônicas podem ser associadas às múltiplas fraturas, colapsos vertebrais, associadas nas articulações, osteoartrites, contraturas, deformidade ou mau alinhamento dos membros e dores abdominais recorrentes. Com o aumento da longevidade de indivíduos com OI, a incidência de síndromes dolorosas relacionadas a mudanças degenerativas conseqüentes da velhice, aparece mais fortemente.
Acometimento dos membros inferiores: Os membros inferiores são afetados mais freqüentemente, pois são propensos ao trauma. O fêmur é fraturado mais comumente que a tíbia. A fratura geralmente está localizada na convexidade do osso e usualmente é transversa, com deslocamento mínimo. O encurvamento resulta das múltiplas fraturas transversas dos ossos longos e da tração dos fortes músculos. A deformidade das extremidades articulares dos ossos longos pode ser outro fator na deformidade contratural das articulações5. Um membro inferior pode estar em posição valgo e outro desvio em varo. O pé valgo é um achado físico freqüente. Luxação recidivante da articulação patelofemural não é comum, predispondo o paciente a quedas e fraturas5. Os pacientes geralmente sofrem fraturas depois de terem alcançado a idade em que começam a andar, associados a episódios de quedas e outros eventos traumáticos. A freqüência das fraturas diminui após a puberdade.
Fragilidade óssea: No Tipo I, a fragilidade dos ossos pode ser intensa o suficiente para limitar a atividade física ou discreta a ponto dos indivíduos não terem consciência de qualquer incapacidade. Na OI do Tipo II, os ossos e outros tecidos conjuntivos são frágeis a ponto de ocorrer lesões maciças in utero ou durante o parto. A ossificação de muitos ossos é freqüentemente incompleta. Por motivos ainda não esclarecidos os ossos longos podem ser espessos ou finos. Nas doenças do tipo III e IV, a ocorrência de múltiplas fraturas por estresse físico mínimo pode provocar deformidades graves. Em todas as formas de OI, a densidade mineral óssea no osso sem fratura está diminuída. Entretanto, pode ser difícil avaliar o grau de osteopenia (redução da densidade mineral dos ossos), uma vez que as fraturas recorrentes limitam o exercício e, portanto, agravam a redução da massa óssea.
CLASSIFICAÇÃO
Os pacientes de OI são classificados segundos os critérios de Sillence et al, 1979, da Austrália, publicados em 1979. De acordo com essa classificação, a OI do tipo I é a forma mais branda da doença de herança autossômica dominante, com fraturas ósseas pós-nascimento, deformidades moderadas, fragilidade menos grave que nos outros tipos, presença de escleróticas azuladas e surdez na adultícia avançada. Inclui pacientes com formas leves, estatura normal, sem grande deformação dos ossos longos, nem Dentinogenesis Imperfecta. Raramente os pacientes do tipo I apresentam fraturas ao nascimento e deformidades ósseas severas são infreqüentes.
O tipo II é o mais grave além de ser a forma clínica mais freqüente ao nascimento, sendo Herança do tipo autossômico recessivo. Os pacientes, na sua grande maioria, podem falecer no período perinatal devido a hemorragia intracraniana, ou de complicações respiratórias na infância. As crianças são pequenas para a idade gestacional, com membros curtos e presença de fraturas, plastipondilia, pobre ossificação dos ossos do crânio e presença de Escleróticas azuladas. Esses bebês são extremamente frágeis e sofrem múltiplas fraturas ainda no útero materno. O crânio, as costelas e os ossos longos desses bebês são extremamente osteoporóticos e frágeis.
O tipo III é o típico caso de pacientes afetados em grau moderado a grave, fácies triangular, baixa estatura, deformidade dos ossos longos e Dentinogenesis Imperfecta. Ocorrem fraturas espontâneas e seu prognóstico é severo. Na maioria das vezes estes pacientes são impossibilitados de andar, muitos morrem por insuficiência respiratória durante a primeira infância ou pouco depois. Ao nascimento, 2/3 dos pacientes apresentam fraturas, mas todos têm sua primeira fratura no primeiro ano de vida, já as escleras apresentam-se normais ou levemente azuladas.
O tipo IV trata-se de pacientes com osteoporose e fragilidade óssea, dentinogênese imperfeita, diminuição da audição e sem escleróticas azuladas. Pode ou não haver fraturas.
TRATAMENTO
Existem diversos tipos de tratamentos para portadores de OI, são: Farmacológico, através de vários suplementos vitamínicos e fármacos, utilizados na tentativa de diminuir a fragilidade óssea de crianças com OI. Tais agentes incluem calcitonina, fluorido, hormônios e vitaminas C e D. Todas estas intervenções têm se mostrado inefetivas na prevenção de fraturas.
Ortopédico: As fraturas são tratadas com órteses ou gesso para imobilização. O período de imobilização é mantido por pouco tempo para minimizar a desmineralização óssea que normalmente ocorre com a inatividade. Fraturas freqüentes podem levar a mais desmineralizações, a outras fraturas e deformidades ósseas, especificamente o arqueamento dos ossos longos. Os músculos inseridos em ossos longos também podem causar significante arqueamento anterior dos ossos longos da extremidade inferior. A osteotomia e a fixação de hastes intramedulares podem ser usadas para corrigir as deformidades em arqueamento e facilitar o uso de órteses e de programas de posicionamento vertical, assim como dar apoio aos ossos para diminuir a ocorrência de fraturas.
Quanto a Medicina de Reabilitação tem-se a Fisioterapia, no qual os objetivos para o tratamento da patologia são: prevenir deformidades da cabeça, coluna e extremidades; reverter o comprometimento cardiorrespiratório evitando-se o constante posicionamento em supino e maximizar as habilidades da criança em movimentar-se ativamente, promovendo melhora da qualidade de vida do paciente. Esses objetivos estão baseados na teoria de que o fortalecimento muscular e os programas de sustentação de peso para as extremidades superiores e inferiores promovem o uso ativo precoce das extremidades e pode levar ao aumento da mineralização óssea e a deformidades musculoesqueléticas menos graves. O bebê portador de OI deve ser segurado com a cabeça e com o tronco completamente apoiados, já recém-nascido com gravidade na patologia, os cuidadores podem sentir-se mais confortáveis segurando a criança em um travesseiro. O posicionamento cuidadoso de um bebê com OI deve começar logo nos primeiros dias após o nascimento, com orientações de um fisioterapeuta conhecedor do assunto. O posicionamento tem como objetivo alinhar a cabeça, o tronco e as extremidades do bebê e protegê-lo de machucar-se em superfícies duras com as atividades. As etapas de desenvolvimento, como realizar tarefas em prono, rolamento e posição sentada são encorajadas quando apropriada ao desenvolvimento, além de atividades que visem mobilidade. Os fortalecimentos devem progredir a partir de movimentos ativos para brincar com brinquedos leves e chocalhos. Movimentos ativos devem também ser trabalhados na água, durante o banho ou em um programa de natação com os pais presentes. Exercícios ativos assistidos e resistidos padronizados podem ser incorporados à medida que a criança ficar mais velha. Crianças que não têm a habilidade de sentarem-se sozinhas devem adaptar-se a uma cadeira modelada para elas, a fim de promover o alinhamento do tronco e cabeça, e dar a oportunidade para a criança brincar em posição vertical. Durante a progressão do desenvolvimento, o aumento ou a manutenção da ADM e da força, especialmente da cintura pélvica, são incorporados nas atividades.
Órteses: As crianças devem usar órteses quando ao desenvolver habilidades de sentar independente, equilíbrio e quando estão começando a empurrar-se para ficar de pé. As crianças que não podem sentar sozinhas, mas têm controle de cabeça devem usar uma armação vertical. As órteses recomendadas no protocolo são as órteses articuladas ou de refreamento quadril-joelho-tornozelo-pé. Órteses articuladas são semelhantes às órteses OQJTPs, exceto no contorno anterior presente para apoiar a coxa e a parte inferior da perna. O treinamento de marcha começa com dispositivos de apoio e pode progredir ou não para uma deambulação independente sem dispositivos de apoio. Com a deambulação e o posicionamento vertical, deve-se presta atenção à cintura pélvica. As contraturas em flexão de quadril desenvolvem-se com freqüência, e crianças com OI normalmente precisam de contínuo fortalecimento dos extensores e dos abdutores do quadril. Crianças que não desenvolvem deambulação funcional independente devem usar uma cadeira de rodas manual ou motorizada, se conveniente. O posicionamento continua sendo a chave para qualquer sistema de sentar da cadeira e deve ser dada atenção ao alinhamento da cabeça e tronco. (OQJTPs ou HKFOs).
PROGNÓSTICO
O prognóstico para uma pessoa portadora de OI varia conforme o número e a severidade dos sintomas. Apesar das numerosas fraturas, muitos adultos e crianças com OI podem ter vida produtiva e feliz. Nas formas graves existe o perigo de sérias complicações cardiopulmonares, devidas às deformações da coluna e caixa torácica, com prognóstico negativo já na idade infantil. Nas formas mais leves, existe uma notável melhora com a puberdade. Deste período em diante, a situação se estabiliza em níveis quase normais para agravar-se novamente na idade senil. Há uma tendência gradual à melhora, decrescendo a incidência de fraturas geralmente após a puberdade. Isto ocorre devido à ação dos hormônios sexuais, os quais tomam parte na formação da matriz. No entanto a mulher quando chega na época da menopausa volta a ter mais fraturas. Com a maturidade, também o paciente aprende como prevenir as quedas e as fraturas.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Este trabalho foi realizado com objetivo de promover informações referentes à pediatria, aos portadores de OI, e a seus cuidadores e familiares, visando à melhoria na qualidade de vida do portador. A análise de todo o contexto faz-nos refletir, através das fontes bibliográficas, que há necessidade de novas publicações, visto que a sociedade conhece poucas informações sobre o assunto.
A OI é uma doença rara devido a um defeito na formação de do colágeno tipo I, onde os ossos desses pacientes se quebram com facilidade por traumas simples, ou fraturas espontâneas sem qualquer causa aparente.
A criança com osteogênese imperfeita, ao nascer, encontra um mundo já existente, ao qual deve adaptar-se, por isso devem ser encorajadas a alcançar o máximo desenvolvimento intelecto. É evidente que essa criança enfrenta maiores desafios para aquisição de suas habilidades (sejam motoras, sociais e até mesmo cognitivas) em virtude das limitações características da patologia, as quais interferem em todo o contexto de seu desenvolvimento global. São comuns superproteção dos pais e medo de contato com outras crianças e pessoas, decorrentes da fragilidade óssea, fazendo com que essa criança seja excluída das atividades e vivências próprias para a idade.
O tratamento ortopédico atem-se a corrigir deformidades e fraturas, evitando sua recorrência, permitindo a ortetização e, muitas vezes, propiciando a de ambulação. Um desenvolvimento e independência próximo ao adequado a sua idade causará melhoria na qualidade de vida, por isso o tratamento Fisioterapêutico é de Extrema Importância, pois previnem deformidades articulares e músculo-esqueleticas, além de minimizar o comprometimento cardiorrespiratório, evitar constante posicionamento em supino e maximizar as habilidades da criança em movimentar-se ativamente para poder serem realizadas por meio de adaptações fisicas, mobiliárias, de ambiente, adequação de rotina e inserção social...SEJA FELIZ!!!!VIVA !!!
EU REGINA ESPÓSITO TIVE 54 FRATURAS OSSEAS,INUMERAS CIRURGIAS,PINOS,PLACAS,PLATINAS,BISTURI,GESSO,MEDICOS,HOSPITAIS MAS ACIMA DE TUDO AMANDO A VIDA,FAMILIA,IRMAOS,MEUS PAIS,AMIGOS,FILHOS QUE GEREI PERFEITOS ,SEM OSSOS DE VIDRO E FILHA QUE ADOTEI,SENDO A MINHA MAIOR ALEGRIA DE VIVER,NETINHOS QUE GANHEI LINDOS SAUDAVEIS E A MEDICINA NÃO EXPLICA MINHA O.I TIPO UM PQ DEUS AGE EM MINHA VIDA CONSTANTEMENTE E CONHECE A PESSOA DE BEM QUE HABITA DENTRO DE MIM...AMO VCS!!!!
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