A síndrome completa de osteogênese imperfeita (OI) inclui ssos frágeis, escleras azuladas e surdez, embora um número de indivíduos possa ter somente um ou dois desses sintomas da tríade. Caracterizada por uma extrema tendência a fraturas, a osteogênese imperfeita pode levar a incapacidade física grave com encurtamento e deformidade dos membros e caixa torácica, que predispõe esses indivíduos a infecções respiratórias com o risco de vida. Em casos graves, os bebês podem manter múltiplas fraturas no útero.
A freqüência de aparecimento dessa síndrome é 1:25,000. A herança autossômica dominante tem sido mostrada em dois terços dos casos de osteogênese imperfeita, mas os casos restantes não apresentam história familiar do distúrbio. Existe uma ampla variabilidade individual no número e gravidade de sintomas. As deformidades esqueléticas que geralmente aparecem incluem:
peito carinatum ou escavado
tíbia curva;
ossos faciais pequenos e cifoescoliose;
hipotonicidade;
mau desenvolvimento muscular;
hiperextensibilidade articular.
indivíduos gravemente envolvidos apresentam estatura extremamente pequena e membros curtos e geralmente são dependentes de cadeira de rodas;
ossos longos dos membros inferiores são mais susceptíveis a fraturas, particularmente entre as idades de 2 a 3 anos e 10 a 15 anos;
surdez secundária à otosclerose, não aparece até a idade adulta, com 35% dos indivíduos apresentando perda auditiva por volta da terceira década de vida.
Os indivíduos que sobrevivem na infância tem uma boa expectativa de vida.
As hastes intramedulares inseridas na tíbia ou fêmur podem minimizar fraturas recorrentes. A prevenção de fraturas com manuseio e posicionamento cuidadosos são a meta mais importante no trabalho com indivíduos que apresentam osteogênese imperfeita. Temos observado que o uso de terapia em piscina para criança com osteogênese imperfeita se mostra uma estratégia valiosa de tratamento.
Há quatro tipos de OI:
Tipo I: é a forma mais leve e comum da doença. Caracteriza-se por fragilidade óssea ligeira, relativamente poucas fraturas ao longo do crescimento, e deformidades mínimos dos membros. O defeito quantitativo no colágeno tipo I também leva a escleras azuladas, osteopenia relativamente leve, fraturas infreqüentes e surdez em 30% dos casos. As deformidades são incomuns, sem comprometimento da estatura final. Pode acarretar fraturas patológicas e ser confundida com osteoporose pós-menopausa. É subclassificado em I-A ou I-B na presença ou ausência, respectivamente, de dentinogenesis imperfeita. O crescimento é normal.
Tipo II: é a forma mais severa, com fraturas e deformidades ósseas intra-uterinas. Quando nascem, as crianças com tipo II de OI têm os membros muito curtos, peito pequeno e os ossos do crânio macios. É frequente as pernas terem uma apresentação arqueada. O recém-nascido geralmente é prematuro ou pequeno para a idade gestacional. O desfecho geralmente é fatal nos primeiros dias da semanas após o nascimento por complicações respiratórias.
Tipo III: o tipo III de OI é a forma mais grave de entre as crianças que sobrevivem o período neonatal. Ocorrem deformidades ósseas progressivas por fraturas ósseas recorrentes, baixa estatura (em parte por fragmentação da placa de crescimento) e dentinogenesis imperfeita.
Tipo IV: as pessoas com OI tipo IV têm marcado atraso no crescimento, podendo este ser de moderado a grave. O encurvamento dos ossos longos é comum, mas com menor intensidade do que no tipo III. As escleras são de coloração normal, porém a doença óssea, as deformidades ósseas e a surdez são características típicas.
A fisioterapia no tratamento da OI:
Portadores de osteogênese imperfeita devem iniciar o tratamento o mais precoce possível para oferecer o máximo de benefício para o paciente. A fisioterapia é muito importante para:
Estimular sistema motor;
Estimular movimentação ativa reduzindo os graves problemas da inatividade;
Melhorar a condição dos músculos, ossos, articulações;
Prevenir complicações pulmonares;
Melhorar a resistência do coração e dos pulmões;
Prevenir o mau posicionamento do corpo e, conseqüentemente, as deformidades dos ossos;
Fortalecimento e estabilização das articulações;
Orientar os familiares, cuidadores e pessoal do ambiente escolar sobre adequação de equipamentos, métodos e técnicas de lidar com a movimentação do portador de OI.
SOU PORTADORA E NINGUÉM MELHOR DO QUE EU PARA FALAR DESTA NOSSA DEFICIÊNCIA,ONDE NOS TRAZ ALGUMAS CHATEAÇÕES,MAS TAMBÉM NOS TRAZ A FELICIDADE DE SERMOS INTELIGENTES,DINAMICOS,ALEGRES,E DE EXTREMA SENSIBILIDADE...GOSTARIA DE PODER ORIENTAR PAIS,AMIGOS,IRMÃOS DE PORTADORES PARA OS CUIDADOS NÃO EXAGERADOS,MAS NECESSÁRIOS CONOSCO PORQUE A CADA FRATURA NOS TRAZ DORES HORRIVÉIS E MOMENTOS QUE SO COM MUITO AMOR E FORÇA DE VONTADE CONSEGUIMOS SUPERAMOS AS ADVERSIDADES QUE A VIDA NOS IMPÕE ....
BEIJOS SUAVES A TODOS MEUS AMIGUINHOS DE CRISTAIS E EU ESTOU MAIS UMA VEZ QUEBRADINHA,FRATUREI DUAS COSTELAS A 15 DIAS E COM ELAS SOMAM 58 FRATURAS,ESTOU DE MOLHO MAS BREVE ESTAREI ATIVA NOVAMENTE POIS JAMAIS DEVEMOS NOS ACOMODAR ....NECESSITAMOS DE EXERCÍCIOS DIÁRIOS !!!
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